Атрофия пигментного эпителия

Содержание
  1. Пигментная дегенерация сетчатки
  2. Симптомы Дегенерации сетчатки пигментная:
  3. Диагностика Дегенерации сетчатки пигментная:
  4. Пигментный ретинит (абиотрофия сетчатки) эффективное лечение в Москве
  5. Причины возникновения пигментного ретинита
  6. Классификация заболевания
  7. Симптомы пигментного ретинита
  8. Диагностика заболевания
  9. Лечение пигментного ретинита и его прогноз
  10. Пигментная дистрофия сетчатки глаза: лечение
  11. Причины развития
  12. Симптоматика
  13. Лечение пигментной дистрофии
  14. Применение аппаратов, корректирующих зрение
  15. Прогноз
  16. Пигментная дегенерация сетчатки глаз
  17. Классификация по типу наследования
  18. Аутосомно-доминантное
  19. Аутосомно-рецессивное
  20. Рецессивные нарушения, сцепленные с половой Х-хромосомой
  21. Симптомы пигментной дегенерации сетчатки
  22. Нестандартные формы заболевания
  23. Сопутствующие патологии
  24. Синдром Вольфрама
  25. Синдром Барде-Бидля
  26. Синдром Ашера
  27. Синдром Рефсума
  28. Диагностика
  29. Лечение
  30. Медикаментозная терапия
  31. Физиолечение
  32. Оперативное вмешательство
  33. Пигментный ретинит: симптомы, лечение
  34. Что такое пигментный ретинит
  35. Причины развития заболевания
  36. Классификация пигментного ретинита
  37. Признаки заболевания
  38. Симптомы заболевания
  39. Лечение пигментного ретинита
  40. Способы профилактики развития заболевания

Пигментная дегенерация сетчатки

Атрофия пигментного эпителия

Пигментная дегенерация сетчатки (синоним пигментный ретинит) — это хроническое, медленно прогрессирующее заболевание, характеризующееся разрушением световоспринимающих   элементов   сетчатки, отложением в ней пигмента и значительными нарушениями функций глаза. Процесс, как правило, двусторонний, может носить наследственный характер. Болезнь проявляется в детском возрасте ослаблением зрения в сумерках (Гемералопия).

 Постепенно развивается сужение поля зрения и понижается острота зрения. Окончательный диагноз устанавливается при офтальмоскопии, которую проводит врач-окулист. Прогноз неблагоприятный.

Патогенез (что происходит?) во время Дегенерации сетчатки пигментная:

Заболевание носит наследственный характер. Тип наследования доминантный, рецессивный и сцепленный с полом. В патогенезе имеют значение изменения пигментного эпителия сетчатки в слое палочек и колбочек, пролиферация глии и утолщение стенок ретинальных сосудов за счет развития адвентиция.

Вначале изменения захватывают нейроэпителий, причем прежде всего исчезают палочки, а в далеко зашедшей стадии и колбочки.

В результате этого наружная стекловидная пластинка сетчатки соприкасается непосредственно с пигментным эпителием, который постепенно замещается глиозными клетками и волокнами. В других .участках пигментный эпителий становится двух или трехслойным.

Изменяется также распределение пигмента внутри клеток, из одних клеток он исчезает, в других накапливается в большом количестве. Этот процесс захватывает периферические и центральные отделы глазного дна.

Симптомы Дегенерации сетчатки пигментная:

Заболевание возникает в детском или юношеском возрасте и медленно прогрессирует. Вначале появляются жалобы на понижение зрения в сумерках и затруднение ориентировки. Нередко гемералопия является первым признаком процесса и может сохраняться несколько лет, прежде чем появляются изменения, выявляемые офтальмоскопически.

Позднее на периферии глазного дна возникают характерные пигментные очажки, по форме напоминающие костные тельца. Постепенно число их увеличивается и они распространяются к центру. Сосуды сетчатки резко сужаются.

Отдельные участки сетчатой оболочки обесцвечиваются, в этих местах можно видеть сосуды хориоидеи. Диск зрительного нерва становится атрофичным и приобретает желтовато-белый, восковидный цвет (восковидная атрофия).

Острота зрения длительное время остается высокой, Поле зрения постепенно концентрически сужается, появляется характерная кольцевидная скотома. По мере прогрессирования процесса поле зрения все более сужается и становится трубчатым.

В далеко зашедшей стадии нередко развиваются задняя полярная катаракта, вторичная глаукома и помутнение стекловидного тела. Острота зрения резко снижается. Иногда пигментная дегенерация сетчатки протекает атипично.

Беспигментная форма пигментной дегенерации. При этой форме обнаруживаются восковидная атрофия зрительного нерва, сужение сосудов сетчатки, гемералопия и характерные изменения поля зрения, но пигментных отложений на глазном дне нет.

Односторонняя пигментная дегенерация очень редкая разновидность заболевания. Клиническая картина пораженного глаза такая же, как и при двусторонней дегенерации сетчатки. На пораженном глазу нередко обнаруживается также глаукома.

Беловато-точечный ретинит характеризуется появлением на глазном дне, исключая самые центральные отделы, многочисленных, в большинстве случаев мелких, реже более крупных белых круглых, резко отграниченных пятен.

Заболевание имеет две формы стационарную и прогрессирующую. При прогрессирующей форме сосуды сетчатки постепенно становятся узкими, развивается атрофия зрительного нерва, появляются отложения пигмента.

В этих случаях наряду с гемералопией резко сужается поле зрения и снижается острота зрения.

Центральная пигментная дегенерация сетчатки характеризуется гемералопией, развитием парацентральной и центральной скотомы, отложением пигмента в форме “костных телец” и глыбок в макулярной и парамакулярной области.

Паравенозная форма пигментной дегенерации сетчатки – заболевание, при котором грубые пигментные отложения темного цвета группируются по ходу крупных вен сетчатки.

Дольчатая атрофия сосудистой оболочки и сетчатки встречается очень редко. Для этой формы наиболее характерно возникновение гемералопии. По мере развития процесса острота зрения постепенно снижается, поле зрения концентрически сужается.

На глазном дне, начиная с периферии, образуются участки атрофии сетчатки и сосудистой оболочки, которые в форме широких полос с, закругленными краями продвигаются ближе к центру, В зонах атрофии могут встречаться разбросанные островки пигмента.

Диагностика Дегенерации сетчатки пигментная:

В типичных случаях установление диагноза не представляет трудности и осуществляется на основании данных офтальмоскопии и исследования зрительных функций.

Дифференциальный диагноз проводят с токсическими формами ретинопатий, последствиями диффузного хориоретинита, врожденным сифилисом, атрофией зрительного нерва различного генеза.

При пигментной дегенерации сетчатки имеются резкие нарушения электроретинограммы вплоть до полного исчезновения волн.

Лечение Дегенерации сетчатки пигментная:

Применяют сосудорасширяющую терапию: компламин по 0,15 г 2-3 раза в день после еды (200-300 таблеток на курс), нигексин по 0,25 г 2-3 раза в день в течение 1-l/2 месяца никотиновую кислоту внутримышечно в виде 1% раствора по 0,5-1 мл (15 инъекций на курс); эндоназальный электрофорез с но-шпой или папаверином. Витамины В1, В2, Вв, В12. В виде внутримышечных инъекций. Биогенные стимуляторы экстракт алоэ жидкий по 1 мл подкожно (30 инъекций на курс), ФиБС или стекловидное тело. Хирургические вмешательства: пересадка волокон наружной прямой и косой мышц в супра-хориоидальное пространство с целью васкуляризации сетчатки, В по следние годы для лечения пигментной дегенерации сетчатки применяют препарат “ЭНКАД” (комплекс нуклеотидов). Препарат вводят внутримышечно. Суточная доза 300 мг, курс лечения 2-3 неделя.

Источник: https://mgkl.ru/patient/stati/pigmentnaya-degeneratsiya-setchatki

Пигментный ретинит (абиотрофия сетчатки) эффективное лечение в Москве

Атрофия пигментного эпителия

Пигментный ретинит именуемый по-другому абиотрофией сетчатки, представляет собой генетически обусловленное гетерогенное заболевание. Для него характерно изменение функции пигментного эпителия сетчатой оболочки глаза, что проявляется различными нарушениями зрения.

Клиническая картина пигментного ретинита и степень выраженности симптомов напрямую связаны с формой патологии.

Особенно часто, проявлением заболевания становится ухудшение качества зрения со снижением его остроты и сужением полей.

Кроме того, могут развиваться скотомы (слепые пятна) и нарушаться темновая адаптация. Во многих случаях пигментного ретинита, исходом заболевания становится слепота.

Для диагностики заболевания проводят сбор анамнеза и выполняют ряд офтальмологических исследований, включая осмотр глазного дна, электроретинографию, электроокулографию. Кроме того, назначают молекулярно-генетические анализы.

В клинической практике для пациентов с пигментным ретинитом применяют поддерживающую терапию, так как специфическое лечение заболевания (генная терапия с трансплантацией стволовых клеток), находится в стадии разработки.

Причины возникновения пигментного ретинита

Пигментный ретинит, известный также, как пигментная абиотрофия, является одним из дегенеративных заболеваний сетчатой оболочки глаза, наследственной природы. Данная патология сопровождается возникновением выраженных нарушений зрительной функции и чаще всего заканчивается полной слепотой.

Данное заболевание известно с древнейших времен, как одна из причин полной утери зрения в разном возрасте. Однако, его название — «пигментный ретинит» предложил офтальмолог из Голландии Ф.

Дондерс в 1857 году.

  Развитие научной мысли и возникновение генетики позволило доказать, что данное заболевание включает целую совокупность патологий сетчатки со сходным патогенезом и абсолютно различной этиологией.

На сегодняшний день выявлено несколько десятков генов, которые в сотнях вариантов мутаций, могут приводить к возникновению пигментного ретинита. Механизм наследования данного заболевания также различен.

На данный момент описаны аутосомно-доминантные формы патологии, аутосомно-рецессивные, а также сцепленные с Х-хромосомой.

К последним относятся, как рецессивные разновидности (носителями являются только мужчины), так и доминантные (когда заболевают представители обоих полов).

Встречаемость пигментного ретинита в популяции, в среднем составляет примерно 1 случай на 5 тысяч человек. Причем, некоторые формы заболевания встречаются чаще, другие – очень редко. Существуют данные медицинской статистики, согласно которым, почти 100-120 млн. человек на планете являются носителями генетических аномалий (включая бессимптомное носительство).

Вследствие генетической гетерогенности пигментного ретинита, этиология заболевание весьма разнообразна. Сегодня известно огромное количество его форм, что обусловлено мутациями различных генов.

Однако, достоверно доказано, что причиной его возникновения становятся нарушения метаболизма в пигментном эпителии и фоторецепторах сетчатки, которые приводят к накоплению продуктов распада и вредных токсинов.

Классификация заболевания

Современная классификация пигментного ретинита включает четыре основные группы заболевания, подразделяющихся по механизму наследования генетического нарушения. Таким образом заболевание бывает:

  • С аутосомно-доминантным путем наследования. Данный вариант патологии составляет 70-90% от всех случаев заболевания и считается наиболее распространенным. В качестве причин этой формы пигментной абиотрофии называют мутации генов PRPH2 (6 хромосома), IMPDH1 и RP9 (7 хромосома), RP1 (8 хромосома), а также широкого ряда других. Для всех известных генов характерна одна деталь — они кодируют белки, которые заняты в процессе метаболизма пигментного эпителия. Собственно, поэтому их структурные изменения приводят к различным расстройствам зрения. Пигментный ретинит с аутосомно-доминантным путем наследования, даже при большой его встречаемости, сопровождается менее выраженными нарушениями зрительных функций и медленным прогрессом. Поэтому, при адекватно выстроенной поддерживающей терапии заболевания, довольно часто удается значительно отсрочить наступление слепоты или даже избежать ее.
  • С аутосомно-рецессивным путем наследования. Данная форма заболевания считается достаточно редкой и агрессивной. Проявления ее возникают довольно рано, в молодом или даже детском возрасте, а течение бывает столь быстрым, что полная слепота наступает еще до достижения человеком возраста взросления. Причиной аутосомно-рецессивного пигментного ретинита называют мутации в генах CRB1 (1 хромосома) и SPATA7 (14 хромосома). Вместе с тем, существуют более редкие формы заболевания, возникающие на фоне дефектов других генов. Аутосомно-рецессивные формы заболевания, пока остаются с недостаточно изученным патогенезом. Однако по имеющимся предположениям, кодируемые вышеуказанными генами белки, принимают участие в процессе эмбрионального развития органа зрения человека.
  • С Х-сцепленным путем наследования.Эта генетическая форма заболевания признается специалистами одной из самых тяжелых. Как правило, она возникает при дефектах генов RP2 и RPGR имеющих рецессивный путь наследования. Этим обусловлено поражение такого типа формой заболевания исключительно мальчиков, у которых отсутствует гомологичная Х-хромосома. Названные выше гены задействованы в процессе кодирования белков-ферментов, активно участвующих в процессе метаболизма сетчатки глаза. В связи с этим, их дефект приводит к выраженным клиническим проявлениям заболевания.
  • С мутациями митохондриальной ДНК. Данная форма пигментного ретинита очень редка. Заболевание наследуется исключительно по линии матери и передается потомству только от матери. Подвергающиеся мутации участки митохондриальной ДНК, врачам-генетикам при данной форме пигментного ретинита, пока выявить не удается.

Наряду с вышеописанными, существуют и иные типы классификаций данного заболевания: по клиническому течению, возрасту в котором возникли симптомы патологии (врожденный, ювенильный), наличию/отсутствию сопутствующих недостатков развития, и ряду прочих критериев.

К настоящему моменту, общепринятая единая классификация пигментного ретинита отсутствует. Поэтому, разделение форм заболевания по механизму наследования, которому отдают предпочтение большинство офтальмологов, считается самым понятным и наиболее удобным.

Только оно охватывает большинство генетических форм пигментного ретинита и их клинических особенностей.

Симптомы пигментного ретинита

Проявления пигментного ретинита могут возникать у носителя заболевания в любом возрасте. В раннем детстве, как правило, чаще развиваются симптомы рецессивных и сцепленных с Х-фактором форм патологи, а аутосомно-доминантные разновидности зачастую проявляют себя много позже – у людей зрелого и даже пожилого возраста.

Первым «звоночком» начавшегося заболевания, обычно становится ухудшение темновой адаптации и дневная слепота при избыточном освещении. Такие симптомы, могут оставаться единственными признаками заболевания в течение нескольких недель при быстротекущей форме или лет, у пигментного ретинита с медленным течением.

Дальнейшее прогрессирование заболевания сопровождается ночной слепотой (никталопией), при том, что дневное зрение остается практически в норме. Это происходит от того, что в сетчатке дегенерационным изменениям подвергаются преимущественно фоторецепторы-палочки, задействованные в процессе световосприятия в условиях низкой освещенности.

Следующей фазой в течение болезни становится постепенное сужение полей зрения и возникновением периферической скотомы – слепого пятна с выпадением участков периферического зрения.

Это объясняется дальнейшим патологическим изменением палочек, в основном расположенным по краям (по периферии) сетчатой оболочки.

Тяжелые формы заболевания приводят к возникновению «туннельного» зрения с очень низкой остротой и больным пигментным ретинитом грозит инвалидизация.

Дистрофические изменения начинают постепенно затрагивать сосуды глаза, из-за чего фоторецепторы колбочки тоже разрушаются, хрусталик глаза и стекловидное тело мутнеют, склеры истончаются. Перечисленные процессы в совокупности и приводят к слепоте.

Правда, такой исход присущ далеко не каждой форме заболевания. Для многих аутосомно-доминантных разновидностей пигментного ретинита характерно длительное время проявляющаяся дневная слепота (гемералопия) и сужение полей зрения невыраженного характера.

Диагностика заболевания

Подтверждение диагноза «пигментный ретинит» требует изучения собранного анамнеза пациента в отношении наследственности, проведения молекулярно-генетических проб и офтальмологических исследований. Офтальмологические исследования, при этом включают: осмотр глазного дна, электроокулографию, электроретинографию и прочие необходимые процедуры.

Если пациент отмечает снижение зрения в темное время суток, обязательно проведение тщательного офтальмологического осмотра.

Так исследование глазного дна поможет обнаружить костные пятна – специфические точки по периферии сетчатки, которые являются ничем иным, как отложениями жироподобного пигмента. Прогрессирование заболевания приводит к увеличению их количества и продвижению в направлении макулы.

На глазном дне, в случае выраженной картины заболевания, также выявляется атрофия капилляров и сужение артериол, а позднее — атрофия диска зрительного нерва восковидного характера.

При исследовании объема полей зрения, выявляется их концентрическое сужение, которое, в зависимости от стадии пигментного ретинита имеет различную степень выраженности.

Еще одним специфическим признаком данной патологии является снижение чувствительности (вплоть до тританопии) к синему цвету, что определяется с применением таблиц Рабкина.

Проведение электроокулографии ставит своей целью вычисление коэффициента Ардена, нормальное значение которого составляет 180% и более. При пигментном ретините, этот показатель находится на уровне 100% или еще более снижается.

Данные электроретинографии зависят от стадии пигментного ретинита. Таким образом, полученная картина может отображать состояние со снижением всех волн или даже нерегистрируемую ЭРГ, что присуще полной слепоте.

Молекулярно-генетические тесты – это последнее назначаемое исследование для окончательного постановления диагноза пигментного ретинита и определения его прогноза.

Современным лабораториям доступны все методы генетической диагностики особенно распространенных форм заболевания, которые вызваны мутациями генов RP1, RP2, RPO, CRB1, SPATA7, RPGR и пр.

Такие тесты информативны примерно для 70-80% случаев пигментного ретинита, однако при немногочисленных более редких формах заболевания они малоэффективны. В таких случаях, диагностическая техника, обычно сводится к секвенированию последовательности (прямому или автоматическому) вышеназванных генов.

Лечение пигментного ретинита и его прогноз

На сегодняшний день, разработка специфических методов лечения пигментного ретинита находится на стадии клинических испытаний и тестирования. В перспективе, для лечения заболевания планируется применять определенные методики генной терапии, с использованием стволовых клеток, а также другие эффективные медицинские методики.

На настоящий момент в офтальмологии практикуется только поддерживающее лечение, которое имеет своей целью замедление прогрессирования симптоматики заболевания. Для этого применяют витаминотерапию, препараты для улучшения трофики сетчатой оболочки и других глазных сред.

В странах запада, больным с пигментным ретинитом могут предложить имплантацию протеза сетчатки, что весьма положительно отражается на зрительной функции.

Правда, во многих случаях заболевания, особенно при его аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных формах, вопреки всем терапевтическим мероприятиям, исходом пигментного ретинита становится полная слепота.

В связи с этим, прогноз пигментного ретинита, в целом считается неблагоприятным, ведь заболевание прогрессирует постепенно и неуклонно, в конечном итоге приводя к слепоте. При этом, различные формы пигментного ретинита отличает лишь скорость нарастания симптомов.

У аутосомно-рецессивных вариантов она значительно выше, чем у доминантных форм патологии. Применение поддерживающей терапии, как правило, дает отсрочку в наступлении слепоты примерно на 5-10 лет, однако иных способов лечения пигментного ретинита в настоящее время нет.

В качестве профилактики пигментного ретинита может выступать медико-генетическая консультация родителей, относящихся к группам риска (уже имеющие симптомы заболевания или с наличием пигментного ретинита у близких родственников). По существующим данным регулярная защита глаз с помощью солнцезащитных очков, замедляет прогрессирование патологии, поэтому их использование также может быть предложено в качестве превентивной меры.

Источник: https://doctor-shilova.ru/stati/pigmentnyj-retinit/

Пигментная дистрофия сетчатки глаза: лечение

Атрофия пигментного эпителия

Пигментная дистрофия сетчатки – заболевание, имеющее генетический характер. Процесс болезни протекает без проявления явных симптомов, однако его завершающие стадии проводят к полной потере зрения.

Причины развития

Пигментная дегенерация сетчатки глазного яблока — болезнь, в результате которой происходит постепенное сужение зрительных полей. Один из явных симптомов болезни — это потеря зрения в сумеречное время.

Болезнь может быть вызвана сбоем работы определенного гена. В редких случаях происходит нарушение взаимодействия нескольких геномов. Заболевание носит наследственный характер и передается по мужской линии.

Болезнь может сопровождаться нарушением работы слухового аппарата.

Причины сбоев в работе генной системы человеческого организма до сих пор не выявлены. Заокеанскими исследователями выявлено, что нарушения в ДНК не являются стопроцентной причиной развития пигментной дистрофии. По мнению специалистов, болезнь провоцирует возникновение нарушений в сосудистой системе глазного яблока.

Несмотря на то что причины возникновения заболевания остаются загадкой медицины, специалисты достаточно достоверно изучили вопрос его развития.

Пигментная дегенерация сетчатки – довольно редкое заболевание, приводящее к ухудшению зрения в темноте

На начальном этапе болезни происходит процесс сбоя метаболизма в сетчатой оболочке глазного яблока. Также нарушения затрагивают и сосудистую систему.

В результате развития заболевания начинает разрушаться слой сетчатки, в котором находится пигмент. В этом же слое расположены чувствительные фоторецепторы, палочки и колбочки. На первых этапах процессы дегенерации затрагивают лишь периферийные участки ретины.

Именно поэтому пациент не испытывает дискомфорта и болезненных ощущений. Постепенно измененный участок начинает увеличиваться в размерах до того момента, пока не охватит всю зону сетчатой оболочки.

Когда ретина поражена полностью, начинают проявляться первые серьезные симптомы заболевания, ухудшение восприятия цветов и их оттенков.

Болезнь может распространиться лишь на одном глазу, однако нередки случаи, когда заболевание затрагивает сразу два зрительных органа. Первые симптомы заболевания проявляются еще в раннем детстве, а уже к двадцати годам человек может потерять трудоспособность. Тяжелые стадии пигментной дистрофии сетчатой оболочки могут сопровождаться такими осложнениями, как катаракта и глаукома.

Симптоматика

Вялое развитие болезни приводит к тому, что большинство пациентов обращаются за помощью специалистов, когда патологические изменения начали своё бурное развитие. Первым серьезным симптомом заболевания является сложность ориентирования в условиях низкого освещения. Патологии, происходящие на периферийной части сетчатой оболочки, приводят к тому, что сужаются зрительные поля.

Учитывая особенность болезни, основная группа пациентов — это дети, не достигшие школьного возраста. В таком возрасте мелкие проблемы со зрением не замечаются, а значит, родители могут не знать о развитии заболевания.

Первые этапы развития могут протекать длительно — до пяти лет. Впоследствии начинает прогрессировать дегенерация периферической области сетчатой оболочки. Зрительные поля к этому моменту сильно сужены, у некоторых пациентов наблюдается полное отсутствие бокового зрения.

Осмотр офтальмолога может выявить участки с патологическими изменениями, однако если бездействовать, то в скором времени они распространяться по всей ретине. На данном этапе, в некоторых частях сетчатой оболочке, могут появиться просветы. Стекловидное тело начинает терять свою прозрачность, становясь мутно желтым.

На этой стадии центральное зрение не затрагивается.

Точная причина заболевания не установлена, но врачи-офтальмологи называют лишь версии развития пигментной дегенерации сетчатки

Заболевание в запущенной стадии может быть осложнено возникновением таких заболеваний, как глаукома и катаракта. При осложнениях центральное зрение очень резко теряет свою остроту, а со временем может быть безвозвратно потерянно. Осложнения приводят к тому, что начинает развитие атрофия стекловидного тела.

Существует еще одна форма дегенерации сетчатки — атипичная. В результате заболевания изменяется внешний вид и строение сосудистой системы. Пациент испытывает затруднение ориентирования, в условиях недостаточной освещенности.

Одним из редчайших видов дегенерации сетчатки является односторонняя форма, при этом у пациента обязательно развивается катаракта.

Лечение пигментной дистрофии

Лечение пигментной денегенерации сетчатки глаза, находящейся в стадии развития, чаще всего осуществляется при помощи медикаментов. Действия лекарств должны быть направлены на нормализацию кровообращения и обмена питательных веществ в сетчатой оболочке и сосудистой системе. В большинстве случаев специалистами назначаются следующие препараты:

  1. «Эмоксипин». Данный препарат корректирует микроциркуляцию в организме.
  2. «Тауфон». Капли для глаз стимулирующие процессы регенерации в глазных тканях.
  3. «Ретиналамин». Препарат, назначающийся при дистрофии сетчатой оболочки, обладает регенеративным действием.
  4. Никотиновая кислота. Витамин, стимулирующий обмен полезных веществ в организме и циркуляцию крови.
  5. Но-шпа с папаверином. Спазмолитик, который снимает давление в сосудистой системе.

Данные препараты могут быть назначены врачом как в виде таблеток, так и в виде инъекций или глазных капель.

При развитии заболевания определяется потеря периферического зрения

Очень часто помимо лечения медикаментами назначается курс физиотерапии для стимулирования процессов восстановления и регенерации сетчатки.

Прохождение этого курса способно активировать работу фоторецепторов. Одними из популярных методик на сегодняшний день являются стимуляция электрическими импульсами, магниторезонансная и озонотерапия.

Если в результате заболевания была поражена сосудистая оболочка глаза, имеет смысл проведения хирургического вмешательства.

С помощью операции специалисты нормализуют циркуляцию крови в сетчатом слое глазного яблока. Для достижения этой цели может понадобиться пересадка определенных тканей глазного яблока, под перихориоидальное пространство.

Применение аппаратов, корректирующих зрение

Некоторые специалисты рекомендуют лечение пигментной дистрофии сетчатки глаза с помощью аппаратов фотостимуляции. В основе их работы лежит методика, вызывающая возбуждение в определенных областях глазного яблока и замедление процесса развития болезни.

Излучение, испускаемое аппаратурой, стимулирует циркуляцию крови в сосудистой системе глазного яблока, а также нормализует обмен питательных веществ.

С помощью данной методики также можно снять отечность с сетчатой оболочки глазного яблока.

Фотостимуляция сетчатой оболочки зрительных органов может благоприятно сказаться на укреплении ретины и улучшении циркуляции полезных веществ во внутренних слоях глазного яблока.

Повреждение начинается на периферии и распространяется в течение нескольких десятков лет к центральной зоне сетчатки

Прогноз

К сожалению, сегодня медицина еще достаточно далека от решения вопроса, когда заболевание находится в запущенном состоянии.

Очень часто поступают новости о том, что зарубежные исследователи нашли способ восстановления определенных генов, отвечающих за возникновение болезни.

Уже сегодня, проходят завершающую стадию тестирования специальные имплантаты, способные заменить сетчатую оболочку.

Другой подход специалистов выявил, что полностью восстановить потерянное зрение можно с помощью инъекций специального вещества, содержащего в себе клетки чувствительные к свету. Однако эта методика еще находится на стадии экспериментов, и получится ли у ученых добиться необходимого результата пока неизвестно.

Многие из тех, кто столкнулся с данным заболеванием, знают, что прогноз успешности лечения в большинстве случаев неблагоприятный.

Но если заболевание выявлено в начальной стадии, используя определенные методики лечения, можно остановить его прогрессию. В некоторых случаях специалисты добивались действительно ощутимых результатов.

Людям, у которых диагностировано заболевание, необходимо избегать длительных физических нагрузок, а также нагрузок на зрительные органы.

Источник: http://tvoiglazki.ru/zabolevaniya/problemy-s-setchatkoj/pigmentnaya-distrofiya-setchatki-glaza-lechenie.html

Пигментная дегенерация сетчатки глаз

Атрофия пигментного эпителия

Пигментный ретинит (абиотрофия, пигментная дегенерация сетчатки) — это группа генетически детерминированных заболеваний глаз, проявляющихся медленно прогрессирующей дистрофией сетчатки.

Квалифицируется постепенным ограничением периферического, и, на последующих стадиях, центрального зрения. Во многих случаях заканчивается полным выпадением зрения. В ходе развития патологии поражается пигментный эпителий и фоторецепторы глаза.

Частота такой дисфункции: в среднем 1 случай на 5000 человек.

Наиболее часто болезнь начинает проявляться в подростковом возрасте. Отмечены также более ранние (до 10 лет) или поздние (30-40 лет) старты заболевания. Симптоматика нарастает постепенно, за исключением редких случаев, когда признаки возникают внезапно, на фоне полного благополучия. Такие нарушения могут быть связаны с аутоиммунными процессами.

Классификация по типу наследования

Этиология пигментной дегенерации сетчатки очень многообразна и до конца не изучена. Это связано с генетической гетерогенностью патологии. Современная медицина обособляет множество форм этого состояния, вызванных мутациями разных генов.

В настоящее время описано более 250 генов, ассоциированных с заболеванием и лежащих в основе врожденных хромосомных отклонений. ДНК человека содержит информацию, от которой зависит развитие пигментной дистрофии сетчатки.

Различают нижеследующие типы наследования дефектов.

Пигментная дегенерация сетчатки

Аутосомно-доминантное

При этой модификации, болезнь стартует в раннем детстве и носит быстро прогрессирующий характер. Аномальный ген может быть передан как от отца, так и от матери. Вероятность транслитерации составляет 50% и не зависит от пола ребенка.

Дети, не унаследовавшие по данному типу мутированный ген, пигментным ретинитом страдать не будут.

Для некоторых форм доминантных заболеваний репрезентативна неполная пенетрантность, означающая, что при трансмиссии дефектного гена, характерные для патологии признаки проявляются в стертой форме, что значительно затрудняет диагностику.

: Пигментный ретинит или моя жизнь накануне слепоты

Аутосомно-рецессивное

Различают две формы аутосомно-рецессивного сценария передачи генетической информации:

  • ранняя форма: быстро прогрессирующая, часто осложняется катарактой и макулярной дегенерацией;
  • поздний пигментный ретинит: стартует после 30-35 лет, прогрессирует медленно, но характеризуется значительным снижением функции сетчатки.

Симптомы болезни появляются в том случае, если ребенок унаследовал поломки гена от обоих родителей (вероятность — 25%).

Если дефект передался только от одного из родителей, а от второго получен нормальный ген, то человек становится носителем заболевания (половина случаев). При этом варианте, фенотипически болезнь не проявится, индивид будет здоров.

Шанс родить ребенка с двумя невредимыми генами, если у матери и отца одинаковая мутация, составляет ¼ долю.

Рецессивные нарушения, сцепленные с половой Х-хромосомой

Заболевание протекает в тяжелой форме, быстро прогрессирует. Патогенез связан с дефектом гена, дислоцированного на половой Х-хромосоме, и обнаруживает себя, если другой Х-хромосомы с нормальной копией мутированного гена у человека нет.

Женщины, имеющие атипичный ген, являются переносчиками заболевания. Ретинит такого типа поражает только мальчиков, получивших неполноценный ген от матери. Дочери могут быть либо полностью здоровы, либо также становятся носительницами патологии.

Симптомы пигментной дегенерации сетчатки

Медленное развитие патологического процесса приводит к тому, что дистрофия сетчатки остается незаметной для пациента до критических стадий, когда симптоматика становится явной. Первым маркером патологии служит затруднение ориентации в пространстве при недостаточном освещении. Постепенно присоединяются и другие сигналы расстройства:

  1. Гемералопия (снижение зрения в сумерках) и нарушение темновой адаптации. Происходит вследствие повреждения палочек ретины глаз. «Куриная слепота» нарушает видение предметов в темное время суток (либо при искусственном затемнении), что приводит к потере пространственной ориентации.

    Симптом может появиться за много лет до выявления видимых признаков болезни. Прогрессирование дистрофии приводит к никталопии — отсутствие зрения в темноте, при отсутствии нарушения в светлые часы суток.

  2. Возрастающая дегенерация коллатеральной области сетчатки влечет постепенное сжатие границ бокового зрения.

    Центральное зрение на данном этапе не затрагивается. Со временем наблюдается формирование «туннельного» типа зрения, при котором индивид видит только предметы, размещенные прямо перед глазами. Объекты, находящиеся сбоку, выпадают из области обзора. Развивается состояние, называющееся «периферической скотомой».

  3. Утрата остроты зрения.

    Возникает сложность в различении деталей: из-за пятен на ретинной оболочке, контуры объектов становятся искривленными (метаморфопсия), больной не может четко различить изображение.

  4. Деградация колбочек сетчатки усугубляет состояние и постепенно приводит к нарушению цветового восприятия. Хрусталик теряет прозрачность.

    Развивается катаракта, глаукома, помутнение стекловидного тела, постепенно приводящие к слепоте. На глазном дне образуются очаги пигментации, схожие с костными образованиями. С течением времени, количество таких телец возрастает, они сливаются в более крупные конгломераты.

    Атрофируется диск зрительного нерва, он приобретает желтовато-белый оттенок, похожий на воск. Происходит обесцвечивание отдельных участков сетчатой оболочки. Болезнь носит двусторонний характер. Односторонний пигментный ретинит встречается крайне редко.

: Пигментная дистрофия сетчатки

Нестандартные формы заболевания

Пигментная дегенерация сетчатки в отдельных случаях может иметь нестандартное течение:

Наслоений пигмента на глазном дне при этом типе не происходит. Другие присущие заболеванию признаки остаются без изменения.

По поверхности глазного дна рассыпаны белые маленькие пятнышки. Нозологическая картина аналогична ПР. При постановке диагноза требуется дифференцировать с белоточечным глазным дном и врожденной ночной слепотой.

Изменения глазного дна аналогичны таковым при пигментной дегенерации сетчатки. Причинами состояния могут выступать: инфекционные процессы, происходящие в хориоидее и сетчатке, токсическое воздействие медикаментозных препаратов, травмы, приводящие к отслойке сетчатки.

Базовым отличием от абиотрофии является нормальная электроретинограмма.

  • Секторальный пигментный ретинит

Для данной модификации характерно накопление пигментных телец симметрично вдоль сосудов, либо в нижненазальных и нижних секторах. Наиболее распространен аутосомно-доминантный тип наследования. Развивается медленно.

: Как видит человек с пигментным ретинитом

Сопутствующие патологии

Пигментная дистрофия сетчатки чаще протекает как локальное заболевание глаз. В некоторых случаях обнаруживают сочетанные состояния. У ребенка с ПР может наблюдаться синдром Ашера, при котором происходит утрата или нарушение не только зрения, но и слуха. Ниже рассмотрим основные родственные синдромы.

Синдром Вольфрама

DIDMOAD комплекс — тяжелое заболевание с аутосомно-рецессивным типом транслитерации. Характеризуется наличием сахарного диабета, атрофии зрительного нерва, сенсоневральной глухоты и нейродегенерации.

При сочетании с ПР на первый план выходят сахарный диабет и атрофия зрительного нерва, при которой происходит утрата периферического и цветного зрения.

Нарушения слуха могут быть разной степени тяжести и вызываться дегенерацией слуховых нервных окончаний, механизм которой схож с процессами при пигментной дегенерации сетчатки.

Синдром Барде-Бидля

Другое название патологии — синдром Лоуренса-Муна. Редкое генетическое гетерогенное заболевание, при котором выявляют множественные хромосомные аномалии.

К первичным симптомам относят: деградацию сетчатки глаз, ожирение, гипогонадизм, умственную отсталость. Первоначально появляются сложности с ночным видением.

При дальнейшем развитии заболевания обнаруживаются скотомы (слепые пятна) и туннельное зрение. К подростковому возрасту большинство пациентов полностью теряют зрение.

Синдром Ашера

Встречается у 1 из 25000 новорождённых детей. Генетическое заболевание, при котором наблюдается нейросенсорная глухота и пигментная дистрофия сетчатки. Различают три типа данного синдрома:

Характеризуется врожденной глухотой. Ночная слепота появляется к 9-12 годам. После совершеннолетия начинается резкое прогрессирование с существенным ухудшением остроты и поля зрения. Часто осложняется катарактой.

Потеря слуха у новорождённого может варьировать от умеренной до тяжелой степени. Нарушение зрения прогрессирует медленнее, чем в первом случае, часто появляется только в подростковом возрасте.

При рождении симптомы, указывающие на проблемы со слухом и зрением отсутствуют. Признаки патологии начинают появляться после 10 лет, прогрессируют медленно. Резкое ухудшение состояния происходит после 40 лет.

Синдром Рефсума

Болезнь, при которой нарушается метаболизм фитановой кислоты. Метаболит фитола образуется в организме в процессе расщепления жиров.

Отсутствие фермента, участвующего в распаде данной кислоты приводит к ее накоплению в крови и тканях, что способствует развитию характерных симптомов. Наиболее ранним клиническим проявлением является пигментная дистрофия сетчатки глаз.

Со временем появляется полиневропатия, снижается слух, дискоординация движений, потеря обоняния, ихтиоз.

Диагностика

Проведение комплекса инструментальных диагностических методов дает возможность получить информацию о нарушениях, ведущих к потере зрения при ПР. Основными методами исследования являются:

  1. Выявление информации о семейной истории болезни пациента с целью выявления генетической предрасположенности к пигментной дегенерации сетчатки.
  2. Визометрия — определение остроты зрения. Осуществляется при помощи таблиц Снеллена.
  3. Периметрия — тест на определение границ поля зрения и слепых участков (скотом).
  4. ЭРГ (электроретинография) — метод изучения функциональной состоятельности сетчатки глаза при помощи электрических импульсов. В ходе исследования ведется запись электроретинограммы в виде графического изображения биопотенциалов сетчатки.
  5. Офтальмоскопия — инструментальный осмотр глазного дна с целью оценки сетчатки, кровеносных сосудов и диска зрительного нерва.
  6. Флюоресцентная ангиография — позволяет изучить капиллярную сеть глазного дна и хориоидеи. Осуществляется с применением контрастного вещества, вводимого в вену пациента.
  7. Молекулярно-генетическое тестирование. Необходимо для подтверждения диагноза. Выявляет мутации генов, играющих этиологическую роль при ПР.

Глаз с пигментным ретинитом и глаз в норме

Лечение

В силу сложности регенерации разрушенных дегенеративными процессами клеток сетчатки при ПР, эффективных методов лечения данного заболевания не имеется.

В этом направлении ведутся непрерывные исследования, дающие надежду, что в ближайшем будущем будут найдены приемы коррекции.

Перспективные результаты получены в области генной инженерии, но, в данное время, они находятся на стадии разработки.

В современной клинической практике используется преимущественно симптоматическая терапия. Основное направление лечения — нормализация кровообращения и метаболических процессов в тканях глаза, способствующих замедлению дегенеративных процессов при ПР.

Программа лечения пациентов составляется строго индивидуально, что зависит от стадии болезни и особенностей течения заболевания.

Медикаментозная терапия

Наиболее часто используемые группы средств:

  • сосудорасширяющие (Нигексин, Coplamin, Дибазол);
  • препараты, улучшающие трофику тканей (Тауфон, Милдронат);
  • стимуляторы репарации тканей (Ретилаламин);
  • витамины, стимулирующие обмен веществ (ниацин, тиамин, рибофлавин, пантенол, пиридоксин, биотин, цианокобаламин);
  • регулятор обмена нуклеотидов, иммуномодулятор (Энкад).

Препараты улучшающие трофику тканей Тауфон и Милдронат

Физиолечение

Направлено на улучшение кровоснабжение тканей в глазной области, активизацию восстановительных процессов в сетчатой оболочке. Используют:

  • электростимуляцию низкочастотным током;
  • магниторезонансную терапию;
  • озонотерапию;
  • цветотерапию.

Оперативное вмешательство

Инвазивные манипуляции используются для улучшения остроты зрения при наличии катаракты. Существуют методики по трансплантации собственных волокон глазных мышц больного под супрахориоидальное пространство. Это способствует восстановлению кровотока и улучшает функциональную способность фоторецепторов.

Пигментная дегенерации сетчатки — весомая  проблема, имеющая нарастающий характер. При обнаружении первых подозрений и наличии негативной наследственности, необходимо незамедлительно осуществить диагностическое обследование. Чем раньше поставлен диагноз, тем эффективнее будет назначенное лечение.

Источник: https://ozrenieglaz.ru/bolezni/drugie/pigmentnaya-degeneratsiya-setchatki

Пигментный ретинит: симптомы, лечение

Атрофия пигментного эпителия

На сегодняшний день известно множество заболеваний глаз. Одни из них носят приобретённый характер, в то время как другие передаются по наследству и диагностируются практически с самого рождения.

В статье поговорим о заболевании, которое относится ко второй группе и носит название “пигментный ретинит”. Разберёмся, какие причины провоцируют его появление, и обсудим, существуют ли эффективные способы избавления от проблемы.

Что такое пигментный ретинит

Заболевание представляет собой наследственную патологию сетчатки, во время которой в фоторецепторах и эпителии пигментного слоя происходит развитие дистрофических изменений и формируются очаги по типу костных телец.

Как правило, пигментный ретинит даёт о себе знать уже в раннем возрасте, когда ребёнку нет и 8 лет, а потом начинает активно прогрессировать. Это грозит больному слепотой к 40-60 годам.

Причины развития заболевания

Основной причиной развития пигментного ретинита является мутация нескольких генов, которые несут ответственность за синтез и обмен специфических белков во время внутриутробного развития.

При этом выявлены основные пути развития заболевания:

  1. Соотносящийся с полом. В этом случае патология передаётся от матери к сыну вместе с Х-хромосомой.
  2. Аутосомно-рецессивный. Патология передаётся ребёнку одновременно от двух родителей.
  3. Аутосомно-доминантный. Патология передаётся от одного из родителей ребёнка.

Бывают ситуации, когда пигментный ретинит диагностируется у таких пациентов, в семье которых заболевание не встречалось ранее. Но такие случаи единичные. Обычно патология передаётся по наследству и поражает несколько поколений семьи.

Особой опасности подвержены дети, рождённые в близкокровном браке, при котором значительно повышается вероятность проявления разнообразных генных мутаций.

Классификация пигментного ретинита

В зависимости от характера течения заболевания и поражённых участков, выделяют две формы заболевания:

1. Типичная. При этой форме острота зрения (как периферийного, так и центрального) долгое время сохраняется в пределах нормы. Хотя в этот момент уже происходит поражение палочковой системы и появление очагов скопления пигмента на определённых участках глазного дна.

2. Атипичная. Данная форма имеет ещё несколько разновидностей:

  • Беспигментный ретинит. Во время этого вида на глазном дне отсутствуют пигментные тельца. Вместе с тем наблюдается вся остальная симптоматика заболевания.
  • Секторальный подковообразный пигментный ретинит. Фото сетчатки показывает наличие пигментных очагов, сконцентрированных в каком-либо одном отделе глазного дна и в сочетании имеющих форму подковы. При этом заболевании симптомы могут полностью отсутствовать либо наблюдается их очень медленное течение.
  • Белоточечный. Во время этой формы на глазном дне наблюдаются множественные белые пятна. Симптоматика при этом такая же, как и во время пигментного ретинита.
  • Инвертированный. При этом виде заболевания поражение сетчатки начинается с центральной её части, затрагивая при этом колбочковую систему. Процесс сопровождается развитием светобоязни и быстрым ухудшением центрального зрения.

Признаки заболевания

При таком заболевании, как пигментный ретинит, фото глаз, полученные во время офтальмоскопии, показывают наличие трёх характерных признаков:

  1. Атрофия пигментного эпителия сетчатки. При этом наблюдается сужение мельчайших артерий и появление белых пигментных пятен.
  2. Диск зрительного нерва становится заметно бледнее.
  3. По периферии глазного дна и ходу мелких венозных сосудов появляются так называемые “костные тельца”.

Симптомы заболевания

Какими изменениями сопровождается пигментный ретинит? Симптомы могут быть следующие:

  • нарушение сумеречного зрения (“куриная слепота”) в результате дистрофических явлений в сетчатке глаза;
  • непереносимость яркого света;
  • размытие зрения;
  • снижение периферического зрения;
  • сложности в привыкании глаз к тёмному помещению после освещённого, и наоборот;
  • никталопия.

Атипичные формы могут дополнительно сопровождаться светобоязнью и снижением цветового зрения.

Лечение пигментного ретинита

Можно ли избавиться от такого заболевания, как пигментный ретинит? Лечение, которое разработано на сегодняшний день, к сожалению, не способно полностью избавить от проблемы. Единственное, чем могут помочь медики – это убрать некоторые симптомы заболевания.

При наличии макулярных отёков назначается приём диуретиков, к которым относятся ингибиторы карбоангидразы.

Помутнение хрусталика убирают с помощью оперативного вмешательства.

Для фотокоагуляции сосудов врачи рекомендуют приём сосудистых фармакологических препаратов.

Кроме этого, проводится витаминотерапия с акцентом на приём никотиновой кислоты. Также бытует мнение, что процесс ухудшения зрения можно замедлить, увеличив потребление витамина А, который можно найти во множестве биодобавок.

Дополнительно больным советуют носить специальные тёмные очки, которые будут поглощать солнечное коротковолновое излучение. Это поможет уберечь сетчатку глаза от повреждения.

Вышеописанная терапия поможет максимально снизить скорость прогрессирования такого заболевания, как пигментный ретинит.

Лечение народными средствами в данном случае может применяться только в виде соблюдения специально разработанной диеты, которая предусматривает минимальное количество пуриновых соединений и холестерина в пище.

Кроме этого, желательно включить в свой рацион чернику, так как она является натуральным антиоксидантом и источником витамина А.

Ещё один способ избавления от такой проблемы, как пигментный ретинит, – лечение стволовыми клетками. Этот метод сейчас находится в активной разработке, но учёные обещают, что в будущем он начнёт активно практиковаться и применяться в сочетании с другими составляющими терапии.

Принцип этого вида лечения будет заключаться в следующем. Из стволовых клеток со здоровым геном в специальных лабораториях начнут выращивать клетки сетчатки. Далее они будут имплантированы больным с пигментным ретинитом для возвращения их зрения. При этом иммунная система ни в коем случае не отторгнет имплантат, так как он будет изготовлен из стволовых клеток самого пациента.

И хотя до того момента, когда этот метод начнёт использоваться при лечении заболеваний глаз, ещё далеко, сегодня уже сделаны первые шаги к достижению заветной цели.

Способы профилактики развития заболевания

Так как пигментный ретинит в большинстве случаев возникает на генном уровне, избежать его проявления, к сожалению, не удастся. Единственное, что может сделать больной в такой ситуации – максимально замедлить процесс развития проблемы и оттянуть время наступления слепоты.

Для этого важно встать на учёт к офтальмологу, регулярно его посещать и прислушиваться ко всем рекомендациям. Не стоит отказываться от ношения специальных защитных очков, которые уберегут сетчатку глаза от негативного воздействия яркого света.

Тем, кто любит читать, нужно подобрать наиболее удобный шрифт, не требующий напряжения глаз.

Источник: https://FB.ru/article/250622/pigmentnyiy-retinit-simptomyi-lechenie

Ваше здоровье
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: