Антенатальный скрининг это

Новый антенатальный скрининг ДНК для синдрома Дауна

Антенатальный скрининг это

Ученые из Лондонского университета королевы Марии впервые продемонстрировали новый метод анализа ДНК для трех серьезных хромосомных расстройств, включая синдром Дауна. Предлагается включить его в антенатальный (внутриутробный) скрининг.

В настоящее время женщинам предлагается обследование на три хромосомных расстройства на 10-14 неделе беременности.

 Тест сочетает в себе ультразвуковое сканирование и анализ крови, и если он показывает, что у женщины повышен риск заболевания плода, ей предлагается диагностический тест, амниоцентез или хорионная выборка ворсинок; это инвазивные тесты, которые предусматривают проникновение иглы через живот матери в ее чрево, чтобы собрать образцы жидкости, окружающей плод или ткани из плаценты.

С помощью нового метода женщинам нужно будет лишь предоставить образец крови примерно через 11 недель беременности. Как утверждают ученые, он намного точнее существующих методов, более безопасен и менее стрессовый для матерей.

Рефлекторной ДНК-скрининг (таково название нового метода) экранирует синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау.

При исследованиях он подтвердил более точно предполагаемые проблемы с беременностями, в сравнении с существующими методами, с гораздо меньшим количеством ложных срабатываний.

 Рефлексный скрининг ДНК объединяет традиционный скрининг с новым тестированием ДНК.

Как проводились тестирования

Этот метод был реализован в пяти британских отделениях по уходу за больными, которые проверили более 22 000 женщин в период с апреля 2015 года по август 2016 года и продолжают им пользоваться. Результаты опубликованы в журнале «Генетика в медицине».

Образец взятой у женщины крови был разделен на две части; одна использовалась для обычного скринингового теста, а другая – в резерве. Первый образец оценивал риск для женщин любого из трех расстройств.

 Если на основании этого теста риск иметь пораженную беременность был 1 в 800 или более, тогда из второй части крови автоматически извлекался для теста ДНК (т. е. выполнялся «рефлекторным» образом), без необходимости представления свежего образца крови.

 Это предотвратило ненужное беспокойство женщин, сообщив им, что тест ДНК был необходим из-за повышенного риска патологии беременности.

Преимущества нового метода

Преимущества рефлексного скрининга ДНК по словам профессора сэр Николас Вальд из Института профилактической медицины им. Вольфсона, который возглавлял проект:

  • 95% скорость обнаружения (по сравнению с 81% обычного теста).
  • 0,02% -положительная скорость (100-кратное снижение ложных срабатываний от 2,42% для комбинированного теста).
  • Он менее волнителен для беременных женщин, т.к. они не будут уведомлены о том, что у них есть положительный результат скрининга до нужного момента.
  • Этот метод безопаснее обычного скрининга, поскольку он позволяет избежать почти всех инвазивных тестов на незатронутой беременности и исключает выкидыши, связанные с этими процедурами.

Дополнительные затраты клиник на тесты ДНК могут сформироваться за счет экономии средств от меньших амниоцентезов и связанных с ними консультаций. Общий баланс затрат и сбережений может быть выбран путем корректировки доли женщин, у которых есть рефлекторный тест ДНК.

Г-н Джозеф Аквилина, консультант акушера-консультанта из Barts Health NHS Trust, который участвовал в проекте, сказал: «Новый подход рефлекторной ДНК является трансформационным. Метод не лучше, чем существующая практика, но у меня появляется больше времени на другие клинические потребности, а также работе с персоналом медсестринского и акушерского дела».

Исследователи ищут заинтересованых в принятии нового теста больницами по всему миру, если они имеют доступ к лабораториям, которые могут выполнять анализ ДНК.

Три нарушения в программе ДНК кода

Синдром Дауна (трисомия 21). Синдром Дауна определяется наличием дополнительной хромосомы 21 в клетках плода или пострадавшего человека.

 Обычно это не унаследовано, и поэтому ребенок может быть с этим родиться, даже если в семье нет истории такого заболевания.

 Синдром Дауна является наиболее распространенной причиной тяжелой инвалидности в учебе и часто ассоциируется с физическими проблемами, такими как сердечные дефекты и трудности со зрением и слухом.

Синдромы Эдвардс и Патау. Синдром Эдвардса (трисомия 18) определяется наличием дополнительной хромосомы 18 в клетках плода или пораженного человека, тогда как синдром Патау (трисомия 13) определяется наличием дополнительной хромосомы 13.

Младенцы рожденные с любым состоянием, обычно живут около двух недель, причем только 1 из 12 выживают в течение более одного года.

 Расстройства могут вызывать пороки развития сердца, почек, головного мозга, скелета и лица, а также серьезные умственные недостатки у тех что выжили.

Примерно 1 из 200 беременностей имеет любое из трех расстройств.

Источник: www.eurekalert.org

  • Пациенты часто путают зубной налет с зубным камнем и взаимосвязь между ними

Приведенная на сайте информация не является руководством к самолечению.

Возможны противопоказания. Необходима консультация специалиста!

© ИЦЗ “Витасайт” 2005-2020 гг. г. Челябинск

Источник: https://www.vitasite.ru/articles/med-novosti-mira/novyj-skrining-dnk-dlja-sindroma-dauna/

Пренатальный скрининг: что это, расшифровка результатов

Антенатальный скрининг это

Беременность – не только один из самых счастливых этапов жизни женщины, но и еще, наверное, самый волнительный.

Будущая мама хочет быть уверена, что ее ребенок развивается правильно, он здоров и совсем скоро появится на свет полноценный член общества.

Чтобы обрести эту уверенность, женщина, на протяжении всех 40 недель от зачатия до родов, проходит обследования. Одним из таких комплексных обследований и является пренатальный скрининг.

Что такое пренатальный скрининг

Сама процедура обследования – это комплекс медицинских мероприятий. Основная цель исследования обнаружение патологий  и возможных пороков развития плода. Проходит он в три этапа.

С 2010 года дородовый тест стал доступной бесплатной процедурой для всех женщин на территории России.

Особенно не стоит пренебрегать первым скринингом женщинам, входящим в группу риска.

Тест показан, если:

  • пациентка старше 35 лет;
  • в анамнезе есть роды, закончившиеся рождением ребенка с дефектами развития;
  • в семье будущего малыша имеются случаи хромосомных аномалий;
  • перенесена инфекционная болезнь в начале беременности;
  • в анамнезе присутствует беременность, закончившаяся внутриутробной смертью плода.

Дородовое обследование – необязательная процедура. Пациентка вправе отказаться от него.

Будущая мама лично принимает решение, готова ли она узнать о возможных рисках или нет.

Первый пренатальный скрининг

Первый скрининг — на 12 неделе от дня последней менструации.

Допустимо и небольшое отклонение – неделя в ту или другую сторону особой роли не сыграет.

После 13 недели проведение первого скрининга не будет оправдано, результаты будут уже неинформативны.

Проведение стандартного пренатального обследования подразумевает под собой две процедуры:

  • анализ на биохимический состав крови;
  • ультразвуковое обследование плода.

Обе процедуры обследования лучше пройти за 1-2 дня.

Повлиять на результаты пренатального обследования могут дополнительные факторы:

  • стресс;
  • употребление накануне обилия острой, жирной, жареной пищи;
  • курение.

Данные проведенных исследований могут с некоторой долей уверенности говорить о возможности рождения ребенка со следующими аномалиями:

  • синдром Дауна;
  • триплоидия;
  • синдром Патау;
  • синдром Эдвардса;
  • нарушение развития нервной трубки.

Эти заболевания не угрожают жизни ребенка. Но он рождается с серьезными нарушениями развития и неизлечимыми на настоящий момент пороками.

Полученные результаты не являются основанием для постановки диагноза. Они лишь могут дать повод для дальнейшего обследования женщины и плода с целью опровергнуть или подтвердить диагноз.

Ультразвуковое обследование плода

  • Скрининг I триместра назначается с 11 по 13 неделю беременности. Его основная цель – оценить венозный кровоток, оценить качество развития нервной системы плода. Определить сформировавшуюся носовую кость и измерить толщину воротниковой зоны.

    По этим показателям оценивается здоровье будущего ребенка, делается заключение о возможном аномальном развитии плода.

  • Исследование II триместра рекомендуют проводить на 21-24 неделе. Цель – определить возможное наличие анатомических отклонений жизненно важных внутренних органов. Эти дефекты невозможно вылечить после рождения малыша.

    Ребенок нежизнеспособен. Решение о внутриутробном лечении принимается будущей мамой после консультации с врачом, ведущим беременность.

  • УЗИ в начале III триместра позволит выявить патологии, которые поддаются операционному лечению в первые месяцы жизни крохи.

Стоит знать, перед тем как отправиться на биохимический скрининг, что это исследование проводится с утра натощак. Допустимо пить воду в любом количестве.

Во время первого скрининг-теста, лабораторным анализом оценивается один из видов гормона ХГЧ, а также протеин А-плазмы (PAPP-A).

Здесь важна точность сроков наступления зачатия. Норма гормона ХГЧ изменяется с каждым днем развития плода.

Результат скрининга может оказаться ошибочным из-за неверно поставленного срока.

Биохимический тест II триместра назначается одновременно с УЗИ.

Оцениваются три фактора:

  • общий ХГЧ;
  • альфа-фетопротеин – особый белок, вырабатывающийся в печени плода;
  • эстриол.

О чем говорят результаты скрининга

Для анализа теста используются специально разработанные компьютерные программы.

Программная оценка основывается не только на результатах лабораторных и ультразвуковых обследований.

Важную роль играют и другие факторы:

  • возраст будущей мамы;
  • вес;
  • наличие плохих привычек;
  • установленный срок беременности;
  • наличие детей с генетическими отклонениями от нормы в прошлом;
  • перечень медицинских препаратов, употребляемых во время беременности;
  • болезни в анамнезе.

На основании этих данных программа оценивает индивидуальный риск рождения ребенка с генетическими аномалиями, пороками развития.

После анализа индивидуального риска принимается решение о необходимости проведения инвазивного теста.

Этот тест не безопасен для плода. Он может грозить выкидышем. Риск в этом случае оценивается индивидуально.

Проводить его стоит лишь в том случае, если родители будущего малыша готовы прервать беременность при получении отрицательного ответа.

В противном случае его проведение может лишь нанести вред маме и ребенку.

Как самостоятельно оценить результаты скрининг-теста

Самой волнительной частью скрининга является расшифровка результатов.

При самостоятельной оценке теста важно понимать, что критические уровни показателей риска указываются в виде соотношения.

Например, если в заключении указано, что риск того, что у еще нерожденного малыша синдром Эдвардса составляет 1:520.

Это означает, что, при абсолютно одинаковых вводных данных, одна из 520 женщин родит ребенка с этим заболеванием.

Однако, не стоит полностью пренебрегать обследованием.

Если риск высок (высокий риск – показатель ниже, чем 1:380), стоит обсудить с врачом необходимость проведения инвазивных тестов.

Не будет лишним показать отчет о проведении скрининг-теста генетику.

Амниоцентез

Проводится до 18 недели. С помощью аппарата УЗИ врач определяет положение ребенка в данный момент и вводит тонкую иглу через стенку живота матери в околоплодный пузырь.

С помощью шприца происходит забор небольшого количество амниотической жидкости. Именно эту жидкость и исследуют в лаборатории.

Амниотическая жидкость – околоплодные воды, содержащие в себе частички кожи плода.

Амниоцентез не способен определить все возможные врожденные дефекты, но в то же время он выявляет:

  • синдром Дауна;
  • кистозный фиброз;
  • мышечную дистрофию;
  • дефекты нервной трубки.

Угроза выкидыша при проведении этой процедуры достаточно велика. Одна из трехсот беременностей заканчивается выкидышем.

Результат будет готов через 2 недели.

Назначается до 13 недели.

На анализ отправляются ворсинки хориона, расположенные на плаценте в том месте, где она прикрепляется к матке.

Проведение процедуры похоже на амниоцентез. Забор материала происходит с помощью шприца с тонкой иглой.

Этот метод несет за собой меньшие риски для беременности, но он не столь информативен.

В частности, биопсия хориона не позволяет выявить дефекты нервной трубки плода. Зато результаты можно получить раньше – через неделю.

Кордоцентез

Проводится после 19 недели беременности. Метод проведения похож на два предыдущих.

Отличие в том, что исследуется кровь, забранная из пуповины плода.

Метод достаточно рискован. Вероятность выкидыша составляет 1%.

Помните, что решение об использовании инвазивных методов диагностики, принимает лично будущая мать ребенка.

В случае отрицательного результата теста, возможность прерывания беременности по медицинским показаниям обсуждается только с добровольного согласия женщины.

В любом случае, скрининг-диагностика, для чего бы она не проводилась с медицинской точки зрения, дает родителям право принять взвешенное решение о сохранении патологической беременности.

: Как осуществляется пренатальный скрининг

Источник: https://kakrodit.ru/prenatalnyy-skrining/

Ваше здоровье
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: