Аномалии развития висцеральных дуг и жаберных карманов

Синдром жаберных дуг из за чего

Аномалии развития висцеральных дуг и жаберных карманов

Синдром Гольденхара, или окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия, – редкий порок развития наследственного характера. При заболевании поражаются кости скелета, нервно-мышечные компоненты и мягкие ткани, являющиеся производными 1 и 2 висцера́льных (жаберных) дуг, ответственных за формирование височно-нижнечелюстного сустава, челюстных и подъязычной костей, слухового аппарата.

В результате у больных наблюдается односторонняя гипоплазия лица, пороки в расположении и строении ушных раковин, нарушение слуха, дермоидные кисты, липомы глаз, деформация позвоночника.

Факторы, вызывающие патологию

Причины синдрома Гольденхара недостаточно изучены, считается, что виновником возникновения патологии в период внутриутробного развития становятся наследственные нарушения в гене, расположенном на длинном плече 14 хромосомы (в локусе 14q32), также отмечаются и другие хромосомные дефекты.

Предположительно, формирование диспластических повреждений окуло-аурикуло-вертебральной зоны возникает при возможном сосудистом инсульте у плода в районе 1 и 2 жаберных дуг при разрыве стременной артерии, когда происходит замена источника кровоснабжения. Кровоизлияние становится причиной нарушения процесса пролиферации клеток, что ведет к патологическим изменениям в формировании костей, мышц и иных составляющих мягких тканей.

Проявления патологии носят спорадический (единичный) характер, к факторам, повышающим вероятность рождения ребенка с синдромом Гольденхара, относят:

  • кровосмесительные браки;
  • тератогенное воздействие на ранних сроках вынашивания;
  • диабет матери;
  • избыток веса женщины.

Показатель риска появления больного ребенка у носителя аномального гена равняется 3%, повторные случаи рождения в семье отмечаются с частотой в 1%.

Синдром диагностируется у 1 новорожденного из 3,5–5,6 тысяч живых младенцев, выявляется у 1 ребенка из 1 тыс. глухих детей. У мальчиков встречается на треть чаще, чем у девочек.

Проявления патологии

Односторонние нарушения в районе 1 и 2 хрящевых пластин при развитии эмбриона приводит к диспропорции в формировании черепно-лицевого комплекса .

Клиническая картина при синдроме Гольденхара варьируется от незначительной асимметрии лица вплоть до тяжелого недоразвития челюстей, височной кости, глазной орбиты и ушной раковины. Патология проявляется следующими симптомами:

  • Дефекты развития уха. Отмечаются в 80% случаев, характеризуются деформацией или дисплазией ушной раковины, иногда ее отсутствием (анотия). У 50% больных наблюдается аномальное расположение органа слуха, также могут появляться околоушные свищи. Из-за поражения среднего уха и слухового нерва тугоухость или глухота диагностируется у 30–50% детей.
  • Офтальмологические мальформации включают образование на глазном яблоке опухолевых элементов: на конъюнктиве – дермоидов и липодермоидов, на верхнем веке – колобомы. Иногда выявляется страбизм, катаракта, повреждения глазодвигательной мускулатуры, глаз может быть недоразвит или полностью отсутствовать.
  • Челюстные пороки. Гипоплазия челюстей, недоразвитие отростков нижней челюсти присущи 85% с синдромом Гольденхара, также наблюдается недостаточное формирование мышц лица, губ. Встречается высокая арка нёба, в некоторых случаях с расщелиной, открытый прикус, добавочные уздечки, трахеопищеводный свищ. Широкая щель рта, при этом один угол приподнят.

Синдром сопровождают и другие расстройства: почти у половины больных наблюдаются повреждения в развитии позвонков, преимущественно шейного отдела, у трети детей выявлялись дефекты ребер, у 20% отмечается косолапость. У трети маленьких пациентов обнаруживаются повреждения в работе сердечно-сосудистой системы. Встречаются случаи с патологиями органов: легких, почек и матки.

У 10% детей выявляются нарушения в деятельности ЦНС и умственная отсталость.

Диагностические мероприятия

Типичная асимметрия лица в совокупности с видимой симптоматикой обычно не вызывает затруднений в выявлении синдрома Гольденхара, поэтому предварительный диагноз выставляется сразу после рождения на этапе визуального осмотра. Для подтверждения патологии назначаются следующие виды обследования:

  • Так как поражение среднего и наружного уха относятся к типичным проявлениям болезни, у детей проверяется острота слуха на обоих ушах. Используется метод компьютерной аудиометрии, а также применяется электрокохлеография, импедансометрия. У детей постарше аудиометрию проводят в игровой форме. До 7 лет обследование слуха необходимо делать регулярно каждые полгода.
  • Для выявления деформации черепа и позвоночника назначается рентгенография.
  • Нарушения во внутренних органах определяют при помощи УЗИ.
  • Изменения в работе сердца диагностируют на основе электрокардиограммы.
  • КТ височной области назначается детям после 3-х лет.

Источник: https://eltransteh.ru/sindrom-zhabernyh-dug-iz-za-chego/

Лучевая диагностика шилоподъязычныого синдрома (клиническое наблюдение)

Аномалии развития висцеральных дуг и жаберных карманов

Авторы: А. Г. Лампер , М. В. Вишнякова , Е. А. Степанова

Шилоподъязычный синдром (ШПС), или синдром Eagle, – это общепринятое название клинического симптомокомплекса, связанного с аномалиями размеров и положения шиловидного отростка височной кости (ШОВК). Изменения, как правило, касаются структур шилоподъязычного комплекса (ШПК), который образован ШОВК, шилоподъязычной связкой и подъязычной костью [9].

Больные могут предъявлять целый набор неспецифических жалоб, с которыми они обращаются к специалистам различного профиля, длительное время не получая адекватного лечения. Среди них:

  – боль, чаще, в глотке, ухе и височно-нижнечелюстном суставе, с иррадиацией в нижнюю челюсть, височную и щечную области, поднижнечелюстной треугольник, зубы, корень языка [9];   – дисфагия с усилением боли в горле и ухе во время глотания (возможны ощущения инородного тела в глотке или «постоянно воспаленного горла» [3, 4];   – упорный сухой кашель без объективных признаков воспаления в верхних дыхательных путях [1, 2, 5, 7];

  – ограничение движений головы и чувство «скованности» мышц шеи [6, 8].

Изменения шилоподъязычного комплекса встречаются у 20–30% взрослых людей. Однако в силу недостаточной осведомленности практических врачей о ШПС, своевременное распознавание его значительно запаздывает.

Клинические наблюдения

Больной К., 30 лет Считает себя больным в течение двух лет, когда впервые случайно обнаружил на переднебоковой поверхности шеи слева небольшое округлое безболезненное образование. Был консультирован хирургом. Для уточнения природы образования была выполнена пункция, результат которой оказался неубедительным.

В течение последующего времени образование медленно увеличивалось в размерах, присоединилось затруднение глотания и ограничение боковых движений шеи. Для дальнейшего обследования и лечения госпитализирован в МОНИКИ. Объективно: Лицо симметрично. Кожные покровы обычной окраски и влажности. Открывание рта свободное, в полном объеме, безболезненное.

Со стороны полости рта – без особенностей. Фонация не нарушена. Во время глотания наблюдается смещение гортани вправо. Чувствительность не нарушена. На переднебоковой поверхности шеи слева при пальпации определяется неподвижное, безболезненное, твердое продолговатое образование длиной около 5 см, неспаянное с окружающими тканями.

Регионарные лимфатические узлы не пальпируются. Щитовидная железа при УЗИ без патологии.

При рентгенографии шейного отдела позвоночника в прямой и косой проекциях: слева определялось дополнительное S-образной формы образование между шиловидным отростком и телом подъязычной кости, состоящее из вставочных костей, соединяющихся между собой суставоподобными сочленениями (рис.1). Более полная информация была получена при компьютерной томографии (рис.

2): левый шиловидный отросток височной кости утолщен, соединяется с телом подъязычной кости посредством вставочных двух костей, которые образуют между собой ложные суставы. Левый большой рог подъязычной кости соединяется за счет обызвествленной щитоподъязычной связки с рогом обызвествленного щитовидного хряща. Правый ШОВК удлинен и утолщен.

Заключение: КТ картина аномалии развития ШПК с формированием синостозов и ложных суставов между подъязычной костью, шиловидным отростком левой височной кости и верхними рогами щитовидного хряща. На основании проведенных клинико-рентгенологических исследований подтвержден диагноз шилоподъязычного синдрома.

При операции удален левый шиловидный отросток височной кости, шилоподъязычная связка и левый рог подъязычной кости. В удаленном материале оказались костные фрагменты компактного строения с участками гиалинового хряща и мелкодисперстные отложения кальция. При контрольной рентгенографии в зоне проведенного хирургического вмешательства определяется не удаленный фрагмент дистального отдела обызвествленной шило-подъязычной связки, соединяющийся с телом подъязычной кости (рис. 3).

Послеоперационный период протекал без осложнений. Больной выписан в удовлетворительном состоянии на динамическое наблюдение.

Обсуждение

Аномалии ШОВК связаны с нарушениями развития жаберных дуг. В мезенхиме между жаберными карманами формируется хрящевые жаберные дуги. Особое значение имеют первые две из них – висцеральные дуги, на основе которых развивается висцеральный череп [12, 13].

В спектре изменений ШПК могут встретиться следующие варианты аномалий: удлинение ШОВК, окостенение или кальцификация шилоподъязычной связки (полное или частичное, одно- или двустороннее), возможно тотальное поражение или образование диартрозоподобных сочленений.

В патогенезе ШПС значение имеет патологическое отклонение отростка в задне-медиальном направлении, нередко в сочетании с его удлинением и искривлением. Это приводит к давлению на окружающие мышцы, языкоглоточный нерв, симпатическое сплетение внутренней сонной артерии, боковую стенку глотки.

При этом значение угла отклонения, при котором верхушечная часть отростка соприкасается с этими анатомическими образованиями, находится в обратной зависимости от его длины и выраженности искривления [11]. Клиническая диагностика весьма проблематична в первую очередь из-за отсутствия характерной объективной симптоматики.

При обследовании можно пальпировать верхушку отростка, а также выявить болезненность в проекции шиловидного отростка, передней небной дужки, шилоподъязычной, жевательных (крыловидных, височной) и грудино-ключично-сосцевидной мышц. Кроме того, нет единого мнения по вопросу о нормальной длине шиловидного отростка подъязычной кости.

Так, ранее ШОВК более 30-33 мм считался удлиненным.

Однако более поздние данные (на основе массовых ортопантомографий) показали, что средней длиной ШОВК следует считать 45 мм, причем показатель этот различен в разных возрастно-половых группах (42 мм у женщин моложе 35 лет; 49 мм у мужчин старше 45 лет), а колебания длины отростка могут варьировать от полного его отсутствия (с одной или обеих сторон) до сращения его верхушки с малым рожком подъязычной кости [7]. В то же время современные возможности хирургического лечения ШПС повышают актуальность точной диагностики заболевания, основную роль в которой играют лучевые методы исследования – традиционная рентгенография и компьютерная томография.

Заключение

Интерес данного клинического наблюдения, на наш взгляд, обусловлен достаточно типичной историей болезни пациента с шилоподъязычным синдромом, диагностические проблемы при котором связаны в основном с недостаточной осведомленностью врачей различных специальностей, в том числе и практических рентгенологов, о существовании такого заболевания.

Упоминания о нем встречаются, как правило, в специализированной литературе по оториноларингологии, челюстно-лицевой хирургии и неврологии.

В действительности, использование выделенного комплекса жалоб, объективных признаков и корректного диагностического алгоритма, включающего рентгенографию и КТ, облегчают распознавание ШПС, планирование и выполнение корригирующей операции.

Литература

Акберов Р. Ф., Хабибуллин И. Р. // Вертеброневрология. – 1992. – №2. – С. 46–47. Гринберг Л. М. Неврология лица / ред. В. А. Карлова. Москва, 1991. – С. 57–59. Данилов А. Б. Болевые синдромы в неврологической практике / ред. А. М. Вейна. Москва, 1999. – С. 13–51. Лебедянцев В. В., Шульга И. А., Овчинникова Н. К.

XI Научно-практическая конференция оториноларингологов Оренбургской области. – 1998. – С. 23–24. Лебедянцев В. В., Шульга И. А. К патогенезу шилоподъязычного синдрома // Новости оториноларингологии и логопатологии. – 2001. – №2. – С. 32–36. Carter L. Soft tissue calcification and ossification. In: White SC, Pharoah MJ, editors. Oral radiology, principles and interpretation.

Missouri: Mosby, 2004. – Р. 597–614. Gokce C., Sisman Y., Tarim Ertas E., Akgunlu F., Ozturk A. Prevalence of styloid process elongation on panoramic radiography in the Turkey population from Cappodocia region // Eur J Dent. – 2008. – №2. – Р. 18–22. Gözil R., Yener N., Calgüner E., Araç M., Tunç E., Bahcelio lu M.

Morphological characteristics of styloid process evaluated by computerized axial tomography // Ann Anat. – 2001. – №183. – Р. 527–535. Krennmair G., Piehslinger E. Variants of ossification in the stylohyoid chain // Cranio. – 2003. – №21. – Р. 31–37. Baekim C. C., Mutlu H., Güngör A., et al. Evaluation of styloid process by three dimensional computed tomography // Eur Radiol. – 2005. – №15.

– Р. 134–139. Prasad K. C., Kamath M. P., Reddy K. J., Raju K., Agarwal S. Elongated styloid process (Eagle's syndrome): a clinical study // J Oral Maxillofac Surg. – 2002. – №60. – Р. 171–175. Ryan D. Murtagh, Jamie T. Caracciolo, and Gaspar Fernandez CT Findings Associated with Eagle Syndrome AJNR Am // J Neuroradiol. – 2001. – № 22 (аugust). – Р. 1401–1402. Ramadan S. U.

, Gokharman D., Tuncbilek I., Kacar M., Kosar P., Kosar U. Assessment of the Eagle's syndrome stylohoid chain by 3D-CT // Surg Radiol Anat. – 2007. – №29. – Р. 583–588.

Материалы являются авторскими, перепечатка разрешена только с письменного согласия редакции.

Источник: https://vestnik.medsi.ru/publications/259/

Ваше здоровье
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: