Анеуплоидный

Содержание
  1. Анеуплоидия – это… Анеуплоидия: описание, причины, симптомы, формы и особенности лечения
  2. Немного теории
  3. Хромосомный набор
  4. Анеуплоидия неполовых хромосом (аутосом)
  5. Анеуплоидии половых хромосом
  6. Причины анеуплоидии
  7. Частота
  8. Лечение
  9. Факторы, увеличивающие вероятность анеуплоидий
  10. Пгд и тест на анеуплоидию
  11. Кому помогает ПГД?
  12. Преимплантационный генетический скрининг (ПГС)
  13. Определение пола ребенка
  14. 40. Анеуплоиды, их типы и генетические особенности. Анеуплоидия у человека
  15. Формы анеуплоидии
  16. 41. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека
  17. Трисомия – синдром лишней хромосомы: виды, причины, диагностика
  18. Какими бывают трисомии?
  19. Причины трисомии
  20. Диагностика
  21. Разница между анеуплоидией и полиплоидией
  22. Что такое анеуплоидия
  23. Что такое полиплоидия
  24. Autopolyploidy
  25. аллополиплоидия
  26. Paleopolyploidy
  27. Определение
  28. Происшествие в людях
  29. Типы
  30. Влияние на человека
  31. Соматические клетки человека
  32. Заключение
  33. Причины, формы и диагностика анеуплоидии
  34. Синдромы, связанные с анеуплоидией
  35. Диагностика анеуплоидий

Анеуплоидия – это… Анеуплоидия: описание, причины, симптомы, формы и особенности лечения

Анеуплоидный

Анеуплоидия – это генетическое нарушение, при котором в клетке организма содержится аномальное количество хромосом. Чтобы больше узнать о том, как проявляется анеуплоидия и каковы ее причины, кратко разберем структуру живой клетки, клеточного ядра и самих хромосом.

Немного теории

Как известно, в каждой соматической клетке человеческого организма находятся в норме 46 хромосом, то есть диплоидный набор. Только в половых клетках этот набор одинарный.

Хромосомы располагаются в клеточном ядре и представляют собой длинную, скомпактизованную спираль ДНК. ДНК, в свою очередь, состоит из мономеров – полипептидов.

Определенная последовательность полипептидов задает ген – структурную единицу наследственности. ДНК содержит всю генетическую программу развития данного организма.

В неполовых клетках каждая хромосома имеет гомологичную, сестринскую хромосому, очень похожую, но не идентичную первой. В процессе мейоза эти хромосомы обмениваются участками. Такое явление называют “кроссинговер”. В хромосоме выделяют длинное и короткое плечи.

Хромосомный набор

Совокупность хромосом организма называется кариотипом. В норме у человека, как уже говорилось, кариотип представлен 46 хромосомами, по 23 от каждого родителя, но встречается аномалия, при которой кариотип представлен иначе. Это нарушение называется “анеуплоидия”.

Анеуплоидия – это разновидность кариотипа, при котором число хромосом не равно нормальному. Анеуплоидия хромосом, при которой отсутствует одна хромосома, называется моносомией. Если отсутствует пара – нуллисомией.

Если вместо нормальной пары гомологичных хромосом в кариотипе появляются три гомологичные, то это трисомия. Любое изменение числа хромосом вызывает серьезные нарушения развития. Некоторые из них могут быть летальными.

Анеуплоидия неполовых хромосом (аутосом)

Существует множество генетических болезней, которые вызывает именно анеуплоидия. Примеры таких заболеваний – синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса.

Все эти заболевания вызваны наличием добавочной хромосомы в разных гомологических парах. Синдром Дауна – самое распространенное из этих заболеваний.

Проявляется оно умственной отсталостью, нарушениями в общении, трудностями в обучении.

Однако трисомия по 21-й хромосоме, которая и вызывает заболевание, никак не влияет на продолжительность жизни. Занятия по определенным методикам могут помочь больным достичь определенных успехов в обучении и социализации.

Другое заболевание, синдром Патау, также вызывает анеуплоидия. Это тяжелейшее нарушение – результат трисомии по 13-й хромосоме.

Больные крайне редко доживают до 10 лет, более 80 % умирают в первый год жизни, остальные страдают тяжелой формой олигофрении.

У детей с синдромом Патау выражена микроцефалия, часто наблюдаются проблемы с сердцем, помутнение роговицы, расщеплено нёбо, ушные раковины несколько деформированы.

Основной причиной синдрома Эдвардса также является анеуплоидия – трисомия по 18-й хромосоме. Более 90 % детей с этим заболеванием погибают от остановки сердца в первый год жизни, остальные страдают тяжелой формой олигофрении и практически необучаемы.

Трисомия по 16-й хромосоме встречается чаще, чем любая другая анеуплоидия. Это генетическое нарушение летально, плод погибает в утробе матери в течение первых трех месяцев беременности.

Анеуплоидия у человека может проявляться редким генетическим заболеванием – синдромом Варкани, трисомией по 8-й хромосоме. Основные симптомы – умственная отсталость, пороки сердца, аномалии скелета.

Анеуплоидии половых хромосом

Разновидность анеуплоидии, которая не всегда приводит к тяжелым последствиям, – трисомия по Х-хромосоме. Такое нарушение бывает только у женщин. Трисомия по Х-хромосоме встречается относительно часто – у 0,1 % женщин.

Заболевание может никак не проявляется в течении всей жизни, что и происходит примерно в 30 % случаев. Для остальных 70 % процентов характерны следующие симптомы: дислексия, аграфия, речевые и двигательные нарушения.

Применяемое в таких случаях симптоматическое лечение весьма эффективно и помогает полностью или частично устранить эти симптомы.

Другие аномалии, связанные с количеством половых хромосом, гораздо более серьезны. К ним относятся синдром Шерешевскоро – Тернера, частный случай анеуплоидии, при котором в кариотипе женщины – только одна Х-хромосома вместо нормальных двух. Симптомы – задержка психического развития, низкий рост, нарушение развития половых органов, возможна легкая форма умственной отсталости.

Существует еще одно серьезное заболевание, причиной которого является анеуплоидия. Это синдром Клайнфельтера – наличие одной или нескольких дополнительных Х- или У-хромосом у мужчин.

Симптомы не проявляются до начала полового созревания. Почти у половины больных симптомов нет в течение всей жизни, у других наблюдается гинекомастия, ожирение, бесплодие.

В редких случаях отмечается олигофрения.

Причины анеуплоидии

Анеуплоидия возникает из-за того, что во время мейоза гомологичные хромосомы не разделились и вместо одной в гамету попала пара хромосом или не попала ни одна. Если в одной гамете количество хромосом нормальное, а в другой – аномальное, то кариотип зиготы будет аномальным.

Неразделение гомологических хромосом может произойти из-за неблагоприятных условий окружающей среды, воздействия токсинов различной природы. Но чаще всего причина в наследственности: в семьях, где уже были случаи анеуплоидии, риск рождения ребенка с аномальным кариотипом выше, чем у здоровых родителей.

Частота

Можно сказать, что базовый риск хромосомных болезней-анеуплоидий в среднем невелик, так как все генетические заболевания относятся к категории редких. Общая вероятность рождения ребенка с аномалией кариотипа оставляет 5 % в случае, если оба родителя здоровы. Если один из родителей имеет какую-либо патологию кариотипа, вероятность рождения больного ребенка возрастает.

Частота анеуплоидий зависит от хромосомы. Самая распространенная патология кариотипа – синдром Клайнфельтера, анеуплоидия половой хромосомы, частота 1 на 500 новорожденных мальчиков, наиболее редкая – синдром Варкани, анеуплоидия 8-й хромосомы, частота 1:50 000.

Лечение

Лечение анеуплоидий всегда симптоматическое. При синдроме Шерешевского – Тернера отмечается низкий рост и недостаток женских половых гормонов, потому для лечения применяются анаболические стероиды.

При синдроме Дауна лечение сводится к занятиям с больным по специальным программам, направленным на развитие когнитивных способностей.

Больные с синдромом Варкани редко доживают до 20 лет. Со временем появляются новые анатомические изменения, прогрессирует умственная отсталость. При необходимости прибегают к оперативному вмешательству для коррекции состояния позвоночника и лечения контрактур.

Если у девочек с трисомией по Х-хромосоме наблюдается задержка речевого развития, может понадобиться консультация логопеда. В случае проблем с письмом и чтением стоит обратиться к специалисту по дислексии.

Синдром Клайнфельтера не всегда влияет на качество жизни пациентов. В редких случаях отмечается умственная отсталость. В зависимости от ее степени (легкая, средняя, тяжелая) разрабатывается индивидуальная программа обучения. Если проявляется гинекомастия, снижение половой функции, бесплодие, то прибегают к гормональной терапии.

Выявить генетические заболевания плода можно с использованием ряда методов (ультразвуковое обследование, метод биохимических маркеров).

С помощью ультразвукового исследования можно выявить у плода синдром Дауна на ранней стадии развития.

Неинвазивная пренатальная диагностика анеуплоидий является безопасным и точным методом определения возможных аномалий кариотипа.

Суть метода проста – специалист исследует фрагменты ДНК ребенка, находящиеся в крови матери.

Инвазивная диагностика анеуплоидий является более точным методом, но так как он несет риск самопроизвольного прерывания беременности, к нему прибегают только в крайних случаях.

Факторы, увеличивающие вероятность анеуплоидий

Последние исследования доказали, что наблюдается определенная корреляция между возрастом матери и вероятностью рождения ребенка с синдромом Дауна, синдромом Патау или синдромом Эдвардса. Чем старше женщина, тем выше вероятность рождения у нее ребенка с аномальным кариотипом.

Какие именно факторы играют решающую роль в развитии анеуплоидии половых хромосом, неизвестно. Предполагается, что ключевая роль в таких случаях принадлежит наследственности.

Источник: https://FB.ru/article/274725/aneuploidiya---eto-aneuploidiya-opisanie-prichinyi-simptomyi-formyi-i-osobennosti-lecheniya

Пгд и тест на анеуплоидию

Анеуплоидный

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) – диагностика генетических аномалий у эмбрионов до момента их имплантации в стенку матки.

Такую диагностику можно проводить на отдельных клетках эмбрионов, полученных в результате процедуры экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), до переноса эмбрионов в матку.

Таким образом, выполнение ПГД возможно только при использовании методов вспомогательных репродуктивных технологий, основанных на ЭКО.

Репродуктивная медицина применяет методы ПГД почти 20 лет – первое сообщение о рождении здорового ребенка после ЭКО с ПГД было опубликовано в 1990 г. Методы ПГД быстро развиваются, постоянно появляются новые возможности для предотвращения переноса в полость матки эмбрионов с генетической патологией, и, следовательно, рождения детей с врожденным и наследственным заболеванием.

Кому помогает ПГД?

Носителям генных или хромосомных мутаций, а так же пациентам с клиническими проявлениями генной или хромосомной болезни.

Пациентам с повышенной частотой хромосомных аномалий в половых клетках (сперматозоидах или ооцитах).

По данным многочисленных исследований частота числовых хромосомных аномалий повышена в половых клетках следующих групп пациентов:

  • Пациенты с числовыми аномалиями кариотипа – чаще это мозаичный вариант аномалий половых хромосом (синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера и др.)
  • Пациенты со структурными аномалиями кариотипа (робертсоновские транслокации, реципрокные транслокации, инверсии и др.)
  • Женщины старшего репродуктивного возраста – 35 лет и старше
  • Мужчины с тяжелыми нарушениями сперматогенеза – олигоастенотератозооспермия, тяжелая олигозооспермия, азооспермия
  • Супружеские пары, в анамнезе у которых отмечено более двух спонтанных прерываний беременности на ранних сроках (привычное невынашивание)
  • Супружеские пары с повторяющимися неудачными попытками ЭКО – более двух неудачных попыток
  • Семьям, у членов которых диагностированы болезни с поздней манифестацией и генетические предрасположенности к тяжелым заболеваниям (болезнь Альцгеймера, онкология …)
  • Семьям, в которых есть ребенок, больной тяжелой гематологической болезнью, нуждающийся в пересадке донорского костного мозга
  • Супружеской паре, имеющей более двух-трех детей одного пола и решившей «планировать семью»

Наша клиника имеет большой опыт проведения ПГД. Мы можем провести диагностику практически любой генетической патологии. Специалистами EmBIO выполняются следующие виды ПГД:

  • ПГД моногенного дефекта
  • ПГД структурной хромосомной перестройки
  • Преимплантационный Генетический Скрининг частых анеуплоидий (ПГС), в настоящее время возможно тестирование числа девяти хромосом:
    • ПГС частых анеуплоидий – 3 хромосом (21, X, Y)
    • ПГС частых анеуплоидий – 5 хромосом (13, 18, 21, X, Y)
    • ПГС частых анеуплоидий – 7 хромосом (13, 16, 18, 21, X, Y)
    • ПГС частых анеуплоидий – 9 хромосом (13, 14, 15, 16, 18, 21, X, Y)
    • Определение генетического пола эмбриона до имплантации
    • Носительство структурной хромосомной перестройки

Популяционная частота встречаемости носительства сбалансированной хромосомной перестройки (хромосомной аберрации) составляет около 0,2%.

у пациентов с различными нарушениями репродуктивной функции, а также у супружеских пар с привычным невынашиванием и/или имеющих в анамнезе мертворождения, эта частота значительно выше.

Так, носительство сбалансированной хромосомной перестройки выявляют: у 0,6% бесплодных пар; у 3,2% пар с многочисленными неудачными попытками ЭКО; у 2-3% мужчин с тяжелыми нарушениями сперматогенеза, требующими ICSI для лечения; у 4,7-9,2% пар с привычным невынашиванием.

Носители сбалансированных хромосомных перестроек, как правило, не имеют никаких фенотипических нарушений (видимых умственных и физических патологий), кроме нарушений репродуктивной функции. Нарушения репродуктивной функции наблюдают не у всех носителей перестроек – такие люди могут быть фертильными, субфертильными, а так же страдать бесплодием 1-го типа.

Основная проблема носителей хромосомных аберраций – повышенный риск образования несбалансированных гамет (половых клеток – сперматозоидов или ооцитов).

Теоретически в процессе деления первичных половых клеток (мейоза) у носителей сбалансированных перестроек образуется 50% сбалансированных (25% нормальных и 25% сбалансированных) и 50% несбалансированных гамет и следует ожидать, что после оплодотворения половина эмбрионов будут нормальными.

Однако обширные практические данные показывают, что образуется только около 30% эмбрионов, сбалансированных по вовлеченным в перестройку хромосомам. Кроме того, существует влияние перестройки на нерасхождение в мейозе невовлеченных в перестройку хромосом (межхромосомный эффект).

Из-за этого у носителей перестроенных хромосом повышен риск образования гамет, несбалансированных (анеуплоидных) по хромосомам, не вовлеченным в аберрацию.

Риск негативного влияния аберрации на потомство в значительной степени зависит от типа перестройки, точек хромосомных разрывов, пола носителя и генетического фона.

В зависимости от этих параметров родительская сбалансированная аберрация имеет следующее влияние на развитие плода: рождение ребенка с несбалансированным хромосомным набором в 1-17% случае, мертворождение или ранняя детская смертность в 5-8% случаев, спонтанное прерывание беременности в 20-27% случаев.

Благодаря бурному развитию методов ЭКО, около 10 лет назад появилась возможность проводить Преимплантационную Генетическую Диагностику (ПГД) для носителей сбалансированных хромосомных перестроек.

ПГД может быть предложена им как альтернатива инвазивной пренатальной диагностики и искусственного прерывания беременности в случае определения у плода несбалансированного хромосомного набора.

В том случае если носители аберрации страдают бесплодием, для преодоления которого необходимо проведение ЭКО, нам кажется особо актуальной проведение такой диагностики.

Преимплантационный генетический скрининг (ПГС)

Преимплантационный генетический скрининг (ПГС) – это исследование числа хромосом, часто вовлекаемых в анеуплоидии (изменение нормального числа хромосом) у эмбрионов, полученных в циклах ЭКО, до их переноса в полость матки.

Использование ПГС предотвращает перенос эмбрионов с аномальным числом хромосом (числовое нарушение кариотипа, анеуплоидия).

Согласно многочисленным данным ведущих мировых клиник ЭКО, у доимплантационных эмбрионов человека, полученных при оплодотворении ооцитов после овариальной стимуляции, велик процент хромосомных аномалий.

В зависимости от возраста женщины, параметров спермограммы и других факторов (причина бесплодия, наличие привычного невынашивания, аномальный кариотип, генетический фон…) от 40 до 80 процентов доимплантационных эмбрионов имеют хромосомные аномалии. У некоторых супружеских пар все эмбрионы могут иметь хромосомные аномалии.

Подсадка эмбриона с хромосомной патологией приводит к:

  • отсутствию имплантации
  • спонтанному прерыванию беременности
  • мертворождению или рождению ребенка с хромосомной патологией

Дети с хромосомной патологией (аномальным кариотипом) в большинстве случаев имеют врожденные умственные и, практически всегда, физические пороки развития.

Среди новорождённых наиболее распространенной хромосомной патологией является трисомия (три хромосомы вместо двух в норме) по 21-й хромосоме, или синдром Дауна.

Симптомы заболевания хорошо известны: задержка умственного развития, пониженная сопротивляемость болезням, врождённые сердечные аномалии, короткое коренастое туловище и толстая шея, а также характерные складки кожи над внутренними углами глаз.

Возможно рождение живых детей с трисомиями по хромосоме 13 (синдром Патау), хромосоме 18 (синдром Эдвардса). Эти хромосомные болезни характеризуются еще более тяжелыми, чем при синдроме Дауна, пороками умственного и физического развития.

Наиболее часто встречающейся у человека является трисомия по 16-й хромосоме (более одного процента всех случаев беременности). Следствием этой трисомии является спонтанное прерывание беременности в первом триместре.

Многим известна моносомия по хромосоме Х (одна половая хромосома вместо двух в норме) – синдром Шерешевского-Тернера. Пол у такого человека женский.

Для женщин с моносомией Х характерно недоразвитие половых органов, низкий рост, сближенные соски, кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи и деформация локтевых суставов.

Интеллект у большинства таких женщин сохранен, однако частота олигофрении выше, чем у женщин с нормальным кариотипом.

При проведении ПГС целесообразно исследовать число хромосом, анеуплоидии по которым наиболее часты и имеют наиболее негативное влияние на пренатальное развитие человека. Это половые хромосомы – X и Y, и аутосомы – 13, 14, 15, 16, 17, 18, 21, 22. Такая диагностика способна выявить более 70% всех хромосомных аномалий у доимплантационных эмбрионов.

Рядом опытных и авторитетных клиник ЭКО Европы и США было показано, что применение ПГС в циклах ЭКО увеличивает частоту имплантации эмбрионов, уменьшает число спонтанных прерываний беременности на ранних сроках и увеличивает частоту рождения здоровых детей. В настоящее время наша клиника проводит преимплантационный генетический скрининг (ПГС) с помощью метода FISH.

Определение пола ребенка

Определение пола эмбриона до имплантации – технически самый простой вид ПГД. Метод используется для диагностики пола эмбрионов в случае, когда один, или в редких случаях оба, родителя являются носителями заболевания, сцепленного с полом.

Чаще других в этой группе заболеваний встречаются: миодистрофия Дюшена, Гемофилия А, Гемофилия В, синдром Мартина-Белла (синдром ломкой Х-хромосомы). Возможно использовать доимплантационную диагностику пола эмбрионов для планирования семьи (перенос в полость матки только эмбрионов желанного для супружеской пары пола).

Однако, при отсутствии детей в семье проведение ПГД с этой целью нельзя назвать этичным и моральным.

Спросите доктора Таноса Парасхоса если у вас возникли дополнительные вопросы!

Что такое ПГД?

Показания к применению ПГД

Какие генетические заболевания можно обнаружить при ПГД?

У вас уже было несколько неудачных ЭКО?

Балансирование семьи – выбор пола ребенка с помощью ПГД

Источник: https://www.ivf-embryo.gr/ru/pgd-i-test-na-aneuploidiyu

40. Анеуплоиды, их типы и генетические особенности. Анеуплоидия у человека

Анеуплоидный

Анеуплоиди́я(греч.an+ eu+ ploos+ eidos— отрицательная приставка + вполне +кратный + вид) — наследственное изменение,при котором число хромосомв клетках не кратно основному набору.Может выражаться, например, в наличиидобавочной хромосомы (n+ 1, 2n+ 1 и т. п.

) или в нехватке какой-либохромосомы (n— 1, 2n— 1 и т. п.). Анеуплоидия может возникнуть,если в анафазеI мейозагомологичные хромосомы одной илинескольких пар не разойдутся.

В этомслучае оба члена пары направляются кодному и тому же полюсу клетки, и тогдамейоз приводит к образованию гамет,содержащих на одну или несколько хромосомбольше или меньше, чем в норме. Этоявление известно под названиемнерасхождение.

Когда гамета с недостающей или лишнейхромосомой сливается с нормальнойгаплоиднойгаметой, образуется зиготас нечетным числом хромосом: вместокаких-либо двух гомологов в такой зиготеих может быть три или только один.

Зигота, в которойколичество аутосомменьше нормального диплоидного,обычно не развивается, но зиготы слишними хромосомами иногда способны кразвитию. Однако из таких зигот вбольшинстве случаев развиваются особис резко выраженными аномалиями.

Формы анеуплоидии

Моносомия —наличиевсего одной из пары гомологичныххромосом→синдромТернера(ХО). отсутствуют обычные вторичныеполовые признаки, характерен низкийрост, крыловидные сладки.

В случае обширнойделециив какой-либо хромосоме иногда говорято частичной моносомии, например синдромкошачьего крика.

Трисомия — этоналичие трёх гомологичных хромосомвместо пары в норме.

спонтанный выкидышв первом триместре. Трисомия по 21хр.

Другие случаинерасхождения аутосом:

  • Трисомия 18 (синдром Эдвардса) аномалии почти всех систем
  • Трисомия 13 (синдром Патау) паталогия сс, незаращение неба и губы умств. отсталость
  • Трисомия 16 выкидыш (до 1 процента всех беременностей)

Случаи нерасхожденияполовых хромосом:

  • XXX (женщины внешне нормальны, плодовиты, но отмечается умственная отсталость)
  • XXY, Синдром Клайнфельтера (мужчины, обладающие некоторыми вторичными женскими половыми признаками; бесплодны; яички развиты слабо, волос на лице мало, иногда развиваются молочные железы; обычно низкий уровень умственного развития)
  • XYY (мужчины высокого роста с различным уровнем умственного развития;)

Тетрасомия (4 гомологичныехромосомы вместо пары в диплоидномнаборе) и пентасомия (5 вместо 2-х)встречаются чрезвычайно редко. Примерамитетрасомии и пентасомии у человекамогут служить кариотипы XXXX, XXYY, XXXY, XYYY,XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY и XXYYY.

41. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека

человек как генетическийобъект наиболее труден для изучения.Трудности эти состоят, прежде всего, втом, что экспериментировать с человекомкак с животными или растениями недопустимо.

1) Относительноодинакова продолжительность жизниисследователя и объекта его изучения(3-4 поколения можно проследить).2)Поздно наступает половая зрелость.3)Сравнительно малое число потомков (дажев самой большой семье).4) Сравнительнобольшое число хромосом (46) и генов.

5)Браки совершаются по иным законам, иисследователи могут наблюдать лишьслучайно полученные результаты.6)Нельзя полностью уравнять условия жизнилюдей.7) Отсутствие родословныхзаписей, регистрации сведений о проявлениитого или иного свойства, признака упредков и их потомков.

Однако современнаяантропогенетика вооружена рядом методовпозволяющих проследить некоторыезакономерности передачи признаков понаследству.

Это способствует установлениюдиагноза, позволяет бороться с болезненнымисостояниями и даёт возможность произвестигенетическую консультацию лицам, в нейнуждающимся.

К положительным сторонамчеловека, как генетического объекта,следует отнести хорошую фенотипическуюизученность, что позволяет легкораспознавать различные формы наследственныхотклонений. Кроме того, при изучениинаследственности человека возможноиспользование многих методов, применяемыхв медицине.

Методы изучениянаследственности человека.

Генеалогическийметод. На первое место выходитгенеалогический метод, или методродословных, который предусматриваетпрослеживание болезни или патологическогопризнака в семье или в роду с указаниемтипа родственных связей между членамиродословной. Сбор сведений начинаетсяот пробанда, которым называется лицо,первым попавшее в поле зрения исследователя.

Обычно это больной или носитель какой-либомутации. Дети одной родительской парыназываются сибсами. Границы применениягенеалогического метода достаточношироки. Его используют при установлениинаследственного характера изучаемогопризнака, при определении типанаследования, наличия сцепления, примедико-генетическом консультировании.

Одним из основных методов в генетикечеловека является близнецовый метод.Близнецы могут быть монозиготными(однояйцовыми, идентичными) или дизиготными(двуяйцовыми, неидентичными). Первыеразвиваются из одной зиготы, которая всамом начале дробления делится на двесамостоятельные части, из которыхразвиваются два зародыша. Они обязательноодного пола и, как правило, имеют общийхорион.

С генетической точки зрениямонозиготные близнецы являются абсолютноидентичными, так как обладают одинаковымигенотипами. Для них характерна высокаястепень сходства по многим признакам.Дизиготные близнецы возникают врезультате оплодотворения двуходновременно овулировавших яйцеклетокразными сперматозоидами.

Так как разныеяйцеклетки и сперматозоиды несут разныекомбинации генов, то дизиготные близнецыс генетической точки зрения не являютсяидентичными. Они сходны как обычныебратья и сёстры, то есть имеют в среднемоколо 50% общих генов; могут быть какодного пола, так и разных полов.

Основнаясфера приложения близнецового метода– оценка соотносительной ролинаследственности и среды формированиячеловеческой личности. С этой точкизрения для  генетиков большой интерес,естественно, представляют монозиготныеблизнецы, как генетически однородныйматериал, позволяющий проводить такуюоценку.

Широкое применениев генетике человека находитпопуляционно-статистический метод,который основан на отслеживании(мониторинге) наследственных признаков(в первую очередь наследственныхболезней) в больших группах населенияв одном или нескольких поколениях.

Методпозволяет определять частоту генов, втом числе «вредных», в различныхпопуляциях; темпы мутационного процесса;величину генетического груза; изучатьроль окружающей среды в возникновениинаследственных аномалий, выявлятьполиморфизм популяций по нормальнымпризнакам.Цитогенетический методоснован на микроскопическом анализехромосом человека.

Он используется придиагностике хромосомных аномалий; присоставлении карт хромосом; при изучениихромосомного полиморфизма человеческихпопуляций; при решении эволюционно-генетическихпроблем. Метод культуры клеток in vitro(т.е.

на искусственной питательной среде)позволяет решать важные генетическиепроблемы, связанные с диагностикойнаследственных заболеваний; оценкоймутагенного эффекта различных препаратов,в том числе лекарственных; выяснениемпричин бесплодия; искусственнымосеменением.

Источник: https://studfile.net/preview/3962592/page:27/

Трисомия – синдром лишней хромосомы: виды, причины, диагностика

Анеуплоидный

Трисомией называют генетическую мутацию, при которой в кариотипе человека появляется дополнительная хромосома.

Хромосомы — это ядерные структуры, содержащие молекулу ДНК и предназначенные для хранения и передачи генетической информации. В соматических клетках человека каждая такая структура представлена двумя копиями.

Трисомия — это вид генетической патологии, при которой в клетках присутствуют три гомологичные хромосомы вместо двух. Такое нарушение происходит при оплодотворении и ведет к гибели плода либо к развитию тяжелых наследственных синдромов.

Поскольку на сегодняшний день не существует эффективных методов излечения таких заболеваний, крайне важная роль отводится пренатальной диагностике.

Из 23 хромосомных пар 22 идентичны у обоих полов, они называются аутосомами. 23-я пара представлена половыми хромосомами и различается у мужчин (XY) и у женщин (ХХ). Среди аутосомных нарушений чаще всего встречается трисомия по 21, 13 и 18-й хромосомам. Остальные патологии нежизнеспособны и приводят к самопроизвольному аборту на ранних сроках беременности.

На самом деле с фактом трисомии современный человек сталкивается достаточно часто, сам того не подозревая.

Какими бывают трисомии?

  1. Синдром трисомии 21-й хромосомы. Трисомию 21-й хромосомы называют синдромом Дауна. Он проявляется совокупностью различных патологий, основными из которых является нарушение интеллектуального развития, пороки сердечно-сосудистой и пищеварительной систем, а также специфический внешний вид.

    Возможности современной медицины и педагогики позволяют таким людям интегрироваться в общество и вести активный образ жизни. При этом средняя продолжительность жизни у них составляет около 60 лет.

  2. Трисомия 18-й хромосомы. Синдром трисомии по 18-й хромосоме называется синдромом Эдвардса.

    Это тяжелая патология, в большинстве случаев приводящая к преждевременным родам или самопроизвольным абортам. Даже если ребенок родился в срок, продолжительность жизни редко превышает один год.

  3. Клинически проявляется пороками развития центральной нервной системы, скелета и внутренних органов.

    У таких детей диагностируется тяжелая умственная отсталость, микроцефалия, заячья губа, волчья пасть и множество других нарушений.

  4. Синдром Патау. Синдром Патау обусловлен трисомией 13-й хромосомы.

    Клинически проявляется микроцефалией, нарушением развития ЦНС, тяжелой умственной отсталостью, пороками сердца, транспозицией сосудов, множественными пороками внутренних органов. Продолжительность жизни зависит от формы синдрома. В среднем она не превышает одного года, хотя 2–3% таких детей доживают до десяти лет.

  5. Трисомии половых хромосом.

    Синдромы трисомии половых хромосом имеют более мягкое проявление, без угрозы жизни и инвалидизирующих пороков развития. Как правило, у таких пациентов нарушена репродуктивная функция, и может диагностироваться интеллектуальная недостаточность разной степени. В связи с этим они могут иметь проблемы с поведением и социализацией.

Все приведенные тримосии являются аутосомными, а все другие варианты – нежизнеспособные. Даже если в процессе развития происходит трисомия к какой-то другой хромосоме, то плод погибает еще внутриутробно, обычно на раннем сроке и может выглядеть как обычный выкидыш. Жизнеспособными являются только те зародыши, у которых трисомия произошла к хромосиме X или Y, причем в этом случае любые улинические проявления трисомии могут быть очень слабо выраженными.

Причины трисомии

Чаще всего трисомия возникает вследствие нарушения процесса расхождения гомологичных хромосом еще в анафазе первого мейоза. Результатом этого нарушения становится то, что в одну и ту же дочернюю клетку попадают сразу две гомологичные хромосомы, а вот во вторую дочернюю клетку – ни одной, то есть клетка становится нулисомной.

В некоторых случаях бывает так, что трисомия проявляется из-за патологии расхождения хроматид уже во втором мейозе. Это проявляется таким образом, что в одну гамету попадают сразу две идентичные хромосомы. Если оплодотворение произойдет при участии нормального спермия, то получится трисомная зигота. В этом случае данную патологию называют нерасхожденными хромосомами.

В большинстве случаев аутосомные трисомии становятся следствием нерасхождения хромосом, произошедшего еще в оогенезе, хотя теоретически это может произойти и в сперматогенезе. Нерасхождение может случиться и на ранних стадиях дробления уже оплодотворенной яйцеклетки, но это бывает значительно реже.

Другой причиной трисомии является мутация, возникшая уже после оплодотворения, на ранних этапах эмбриогенеза. В этом случае только часть клеток будет аномальный набор хромосом. Такое состояние называется мозаицизмом и протекает более благоприятно, чем синдром полной трисомии. Диагностировать данную патологию трудно, особенно в рамках пренатальной диагностики.

Развитие трисомий носит случайный характер и слабо связано с факторами окружающей среды, состоянием здоровья человека.

Точно сказать, почему происходит нерасхождение хромосом пока нельзя. Несмотря на то, что считается, что с возрастом риск родить ребенка с синдромом Дауна увеличивается, точно говорить о 100 % закономерности пока нельзя.

Безусловно, беременности в возрасте после 30 лет может быть опасной, и частота случаев рождения детей-даунов выше, чем у рожениц до 30 лет.

Именно поэтому во время беременности рекомендуют проводить специальные анализы для выявления синдрома Дауна, ведь этот диагноз может быть показание к прерыванию беременности даже на поздних сроках.

Диагностика

На сегодняшний день не существует методов излечения хромосомных болезней. Помощь таким пациентам заключается в симптоматическом лечении и создании условий для их максимально возможного развития.

В связи с этим встает вопрос о методах ранней (дородовой) диагностики генетических патологий, чтобы родители могли взвесить свои возможности для реабилитации такого ребенка и принять решение относительно его судьбы.

В целом методы пренатальной диагностики можно разделить на инвазивные и неинвазивные. К неинвазивным методам относят:

  • определение биохимических маркеров;
  • УЗИ;
  • исследование ДНК.

Инвазивные методы диагностики (амниоцентез, биопсия ворсин хориона) позволяют взять для изучения генетический материал плода и окончательно определиться с диагнозом. Такие методы исследования несут определенные риски, поэтому назначаются только по показаниям.

Некоторое время назад исследование кариотипа клеток плода было единственным методом выявления хромосомных аномалий. Сейчас появились более щадящие, но не менее надежные диагностические методики, основанные на изучении свободно циркулирующей ДНК плода в крови матери. Речь идет о неинвазивном пренатальном ДНК-тесте – НИПТ.

Он отличается высокой чувствительностью и специфичностью, позволяет определить наличие патологии в 99,9% случаев. В его основе лежит применение высокотехнологичных молекулярно-генетических методов, позволяющих выделить ДНК-плода из крови матери и исследовать ее на наличие различных мутаций.

Тест абсолютно безопасен – пациентке достаточно сдать кровь из вены.

Важность своевременной диагностики неизлечимых на сегодняшний день хромосомных аномалий трудно переоценить.

Родители должны иметь полную информацию о перспективах развития таких детей, возможностях их реабилитации, интеграции в общество и на основании этих данных принимать решение о родах или прерывании беременности.

Тест НИПТ позволяет в кратчайшие сроки с высокой диагностической точностью получить необходимые данные без рисков для здоровья матери и будущего ребенка.

Помимо диагностики распространенных синдромов трисомии врачи часто предлагают диагностику других генетических патологий:

  • аутосомно-рецессивных — фенилкетонурия, муковисцидоз, гетерохроматоз и др.;
  • микроделеций — синдром Смита-Магениса, Вольфа-Хиршхорна, делеция 22q, 1p36;
  • анеуплоидию по половым хромосомам — синдром Тернера, Клайнфельтера, Якобса, синдром триплоидии Х.

Выбор необходимой панели осуществляется после консультации генетика.

Источник: https://1beremennost.ru/451-trisomiya.html

Разница между анеуплоидией и полиплоидией

Анеуплоидный

Анеуплоидия и полиплоидия описывают изменения в количестве хромосом и наборов хромосом клетки соответственно. Разные количества хромосом рождаются разными видами. Анеуплоидия – это наличие или отсутс

Анеуплоидия и полиплоидия описывают изменения в количестве хромосом и наборов хромосом клетки соответственно. Разные количества хромосом рождаются разными видами. Анеуплоидия – это наличие или отсутствие хромосом, отличных от их нормального числа, которое вызывает хромосомные аномалии в клетке.

Полиплоидия – это приобретение одного или нескольких наборов хромосом дополнительно нормальными диплоидными клетками.

ключевое отличие между анеуплоидией и полиплоидией является то, что анеуплоидия – это численное изменение обычных хромосом клетки, а полиплоидия – это численное изменение обычных хромосомных наборов клетки.

Эта статья смотрит на,

1. Что такое анеуплоидия
      – определение, характеристики, расстройства
2. Что такое полиплоидия
      – определение, характеристики, примеры
3. В чем разница между анеуплоидией и полиплоидией


Что такое анеуплоидия

Наличие аномального числа хромосом в клетке называется анеуплоидией. Это включает в себя наличие дополнительных хромосом или отсутствие обычного количества хромосом. Анеуплоидия вызывает генетические нарушения, включая врожденные дефекты у людей.

Это также может вызвать рак. Во время производства гамет неправильное разделение хромосом между клетками приводит к анеуплоидии.

Генетические расстройства, возникающие в результате анеуплоидии, можно разделить на две части: аутосомные расстройства и расстройства половых хромосом.

Клетка человека содержит 46 хромосом – 22 гомологичных пары и 2 половые хромосомы. Во время мейоза гомологичные пары выделяются в каждую клетку по одной. Две половые хромосомы также разделены на две дочерние клетки.

Но некоторые пары остаются несегрегированными и расположены в одной гамете. Получающаяся одна гамета, таким образом, содержит дополнительную хромосому, тогда как у другой отсутствует хромосома. В некоторых условиях эти ненормальные числа хромосом могут быть допущены.

Но некоторые могут быть смертельными (выкидыш).

Анеуплоидия может быть описана с использованием различных терминов, таких как нулисомия, моносомия, дисомия, трисомия и тетрасомия. Nullisomy отсутствует пара гомологичных хромосом. моносомии является отсутствие одной хромосомы в диплоидном ядре.

дисомия является наличие двух копий хромосомы, которая является нормальным состоянием соматических клеток человека. Трисомия это наличие трех копий хромосомы. Тетрасомия / Пентасомия это редкое заболевание с аутосомами, когда представлено четыре или пять копий хромосом.

Хромосомные нарушения, возникающие у людей, описаны в Таблица 1.   

Таблица 1: хромосомные нарушения

Наименование: Количество хромосомХромосомные расстройства
Нулисомия: 2n-2Смертельное состояние у людей
Моносомия: 2n-1Расстройство половой хромосомы – синдром Тернера (45 + X)
Disomy: n + 1Дисомия вызывает анеуплоидию у триплоидных или тетраплоидных организмов.
Трисомия: 2n + 1Аутосомные расстройства – трисомия 16 (невынашивание беременности у плода), трисомия 21 – синдром Дауна, трисомия 18 – синдром Эдвардса, трисомия 13 – синдром Патау.Расстройства половой хромосомы – 47 + XXX, синдром Клайнфелтера (47 + XXY) и 47 + XYY
Тетрасомия / Пентасомия: 2n + 2 или 2n + 3Расстройства половой хромосомы – XXXX, XXYY, XXXXX, XXXXY и XYYYY

Синдром Дауна является наиболее распространенным типом хромосомных нарушений у живорожденных людей. Внешний вид хромосомы в кариотипе синдрома Дауна показан в Рисунок 1. Синдром состоит из трех копий хромосомы 21.

Рисунок 1: Кариотип синдрома Дауна

Соматический мозаицизм в отношении 21 хромосомы может возникать в нейронах головного мозга из-за дефектов клеток-предшественников нейронов в клеточном делении.

Соматический мозаицизм также встречается при всех виртуальных раковых заболеваниях, таких как хронический лимфолейкоз (ХЛЛ) в трисомии 12 и острый миелоидный лейкоз (ОМЛ) в трисомии 8.

Анеуплоидия может быть обнаружена посредством кариотипирования.

Что такое полиплоидия

Состоит из более чем двух гомологичных наборов хромосом в клетке, называется полиплоидия. Человек является диплоидным организмом, состоит из двух гомологичных наборов хромосом.

Но у папоротников и цветковых растений полиплоидия наблюдается часто. Epulopiscium fishelsoni как крупные бактерии, содержащие более двух наборов хромосом в своей цитоплазме.

Endoplolyploidy это полиплоидия в диплоидных мышечных клетках человека, печени и костном мозге.

Полиплоидия может возникать из-за нарушений в делении клеток, как во время митоза, так и в метафазе I при мейозе. Это редко у людей, кроме как в дифференцированных тканях.

Но триплоидия, обозначенная как 69, XXX, и тетраплоидия, обозначенная как 92, XXXX, встречаются у людей. Триплоидия может быть как дигиной, так и диандрой. Digyny происходит из-за двух гаплоидных наборов от матери.

Diandry происходит из-за двух гаплоидных наборов от отца. В большинстве случаев полиплоидия у людей заканчивается выкидышем.

Обработка семян химическим веществом под названием колхицин вызывает полиплоидию у сельскохозяйственных культур. Полиплоидия сельскохозяйственных культур может быть использована либо для преодоления стерильности гибридных видов, либо в некоторых случаях для достижения стерильных плодов. Примеры посевов для полиплоидии включены в Таблица 2.  

Таблица 2: Примеры полиплоидных культур

полиплоидияПримеры
триплоидовАрбуз, яблоко, цитрус, банан, имбирь
тетраплоидАрахис, табак, дурум, хлопок, рапс, Kinnow
гексаплоидногоХлеб пшеничный, овсяный, киви, хризантема
OctaploidСахарный тростник, клубника, анютины глазки, георгин
DodecaploidНекоторые гибриды сахарного тростника

Autopolyploidy

Полиплоидия, которая происходит из хромосом одного вида, называется аутополиплоидией. Это происходит из-за естественного удвоения генома. Пример: картофель, банан, яблоко

аллополиплоидия

Полиплоидия получена из разных видов. Пример: Тритикале (6n) получают из пшеницы (4n) и ржи (2n), капусты

Paleopolyploidy

Дублирование древних геномов посредством мутаций и транслокаций генов. Пример: пекарские дрожжи, рис

Рисунок 2: Корреляция между наборами хромосом

Определение

Анеуплоидия: Анеуплоидия – это наличие ненормального числа хромосом.

полиплоидия: Полиплоидия – это наличие более двух гомологичных наборов хромосом.

Происшествие в людях

Анеуплоидия: Это чаще встречается у людей.

полиплоидия: Это редко встречается у людей.

Типы

Анеуплоидия: Нулисомия, моносомия, дисомия, трисомия и тетрасомия.

полиплоидия: Триплоид, тетраплоид, гексаплоид, октаплоид, додекаплоид и т. Д.

Влияние на человека

Анеуплоидия: Это вызывает хромосомные расстройства. Некоторые из расстройств смертельны.

полиплоидия: Триплоидные и тетраплоидные ситуации смертельны.

Соматические клетки человека

Анеуплоидия: Хронический лимфоцитарный лейкоз (ХЛЛ) в трисомии 12, Острый миелоидный лейкоз (ОМЛ) в трисомии 8, Соматический мозаицизм для 21 хромосомы в нейронных клетках головного мозга.

полиплоидия: Дифференцированные клетки, такие как печень, мышцы и костный мозг.

Заключение

Анеуплоидия описана в количестве хромосом. Это вызывает нарушения в хромосомах человека. Некоторые из них терпимы, в то время как другие заканчиваются выкидышем.

Полиплоидия – это ненормальное количество хромосомных наборов. Триплоид и тетраплоид – возможные ситуации у людей. Но оба они заканчиваются выкидышем.

Следовательно, ключевое различие между анеуплоидией и полиплоидией заключается в аномальном количестве хромосом и наборов хромосом.

Ссылка:
1. “

Источник: https://ru.strephonsays.com/difference-between-aneuploidy-and-polyploidy

Причины, формы и диагностика анеуплоидии

Анеуплоидный

Анеуплоидией называют изменение кариотипа, когда число хромосом некратно гаплоидному набору. Это приводит к нарушению эмбрионального развития, является частой причиной самопроизвольных выкидышей, может вызывать некоторые наследственные синдромы.

Синдромы, связанные с анеуплоидией

Моносомия по Х-хромосоме является причиной синдрома Шерешевского-Тернера. Таким нарушением страдают исключительно женщины. Они имеют нормальное интеллектуальное развитие и ведут полноценный образ жизни, однако для больных характерны бесплодие, пороки развития внутренних органов и другие внешние признаки хромосомной патологии.

Жизнеспособная форма трисомии возможна только по хромосоме 21, однако она приводит к развитию синдрома Дауна. Трисомия по хромосоме 13 является причиной синдрома Патау, по хромосоме 18 — синдрома Эдвардса. Они характеризуются ранней постнатальной смертностью.

Трисомии половых хромосом встречаются чаще. Одной из форм подобного типа анеуплоидии является синдром Клайнфельтера.

Для него характерно наличие мужской Y-хромосомы при одной или двух лишних Х-хромосомах.

Страдающие синдромом Клайнфельтера вследствие анеуплоидии — мужчины, имеющие некоторые женские вторичные половые признаки. Обычно они бесплодны и имеют низкий уровень интеллектуального развития.

Синдром трипло-X является такой формой анеуплоидии, при которой у женщины присутствует лишняя Х-хромосома.

В основном больные имеют нормальное физическое и психическое развитие, хромосомные аномалии у них выявляются, как правило, случайно.

При синдроме трипло-X анеуплоидия не приводит к аномалиям полового развития, однако повышен риск спонтанных выкидышей и хромосомных патологий у потомства. Лишь у некоторых женщин присутствуют нарушения репродуктивной функции.

Лишняя Y-хромосома у мужчин является синдромом, при котором анеуплоидия развивается вследствие слияния нормальной яйцеклетки со сперматозоидом, являющимся носителем второй Y-хромосомы.

Патология выявляется случайно, обычно носители не знают о ее наличии.

Для таких мужчин характерен более высокий рост, небольшие нарушения координации движений, у половины из них имеются трудности с обучением, нарушения речи и письма.

Диагностика анеуплоидий

Риск рождения ребенка с хромосомной аномалией даже у полностью здоровых родителей составляет 5 %. Поэтому так важно выявить возможные аномалии, в т. ч. анеуплоидии, вызывающие наследственные синдромы, на раннем сроке беременности.

Заранее оценить риски помогают скрининговые тесты и УЗИ. Они не дают точной информации о наличии хромосомной патологии, но позволяют выявить беременных группы риска. Наиболее точный диагноз помогает установить неинвазивный пренатальный тест (НИПТ).

В медико-генетическом центре «Геномед» вы можете пройти такое исследование. НИПТ позволяет диагностировать анеуплоидии, в т. ч. трисомии, моносомии, численные аномалии половых хромосом. Точность исследования достигает 99 %. Благодаря тесту можно исключить наличие у будущего ребенка таких заболеваний, как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера и т. д.

Для того чтобы провести НИПТ и обнаружить/исключить анеуплоидии, достаточно 15 мл венозной крови будущей матери. Это позволяет избежать инвазивных методов пренатальной диагностики, которые грозят осложнениями.

НИПТ в медико-генетическом центре «Геномед» с высокой достоверностью определяет анеуплоидии, поскольку основан на особом алгоритме обработки сигналов. Он позволяет сравнивать и обнаруживать отличия материнской ДНК, присутствующие в плазме/лейкомассе, с ДНК плода, находящейся только в плазме.

Источник: https://genomed.ru/aneuploidii/

Ваше здоровье
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: